Bệnh Loạn Dưỡng Mỡ

Loạn dưỡng mỡ có thể do bẩm sinh di truyền hoặc mắc phải. Xảy ra khi tích tụ mô mỡ ở một số vùng trên cơ thể nhưng lại mất mỡ ở những vị trí khác. Tình trạng này làm thay đổi ngoại hình, các rối loạn sức khỏe và biến chứng bệnh lý nguy hiểm. Điều trị loạn dưỡng mỡ chủ yếu bằng chế độ ăn uống, tập luyện và dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. 

Loạn dưỡng mỡ (Lipodystrophy) là tình trạng rối loạn phân bố mỡ gây thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ mô mỡ trên cơ thể. Nhiều người thường nhầm lẫn giữa loạn dưỡng mỡ và teo mỡ. Trong khi teo mỡ là hiện tượng cơ thể mất chất béo, khác với sự phân bố mỡ bất thường.

Bình thường, các mô mỡ tồn tại khắp nơi trên cơ thể và nằm dưới da. Nó lưu trữ năng lượng và calo được chuyển hóa từ đường/ carbohydrate dưới dạng chất béo. Ngoài ra, mô mỡ còn tích tụ xung quanh các tạng, đóng vai trò như lớp đệm bảo vệ nội tạng khỏi các chấn động.

Ở những người bị loạn dưỡng mỡ, thiếu hụt các mô mỡ khiến chất béo được cơ thể dự trữ tạm ở những cơ quan khác như cơ bắp, gan. Hậu quả gây nhiều vấn đề sức khỏe trầm trọng, ảnh hưởng thể trạng, thay đổi ngoại hình và tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh lý khác như tiểu đường, cholesterol cao.

Bệnh loạn dưỡng mỡ được chia làm 2 nhóm chính gồm di truyền bẩm sinh và mắc phải.

Loạn dưỡng mỡ di truyền 

Có 3 dạng loạn dưỡng mỡ di truyền được phát hiện gồm:

• Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh (congenital generalized lipodystrophy - CGL): Còn được gọi là hội chứng Berardinelli-Seip. Đặc trưng với tình trạng thiếu hụt số lượng lớn và gần như toàn bộ mô mỡ trong cơ thể. Xảy ra do đột biến gen, thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ và mắc bệnh ngay từ khi chào đời. Bệnh thường được phát hiện và chẩn đoán ngay trong năm đầu đời của trẻ.
• Loạn dưỡng mỡ cục bộ gia đình ((familial partial lipodystrophy - FPLD): Thể loạn dưỡng mỡ này có tính di truyền và hiếm khi được chẩn đoán sớm. Tay và chân là 2 vị trí mất mô mỡ nhiều nhất, nhưng lại tăng lượng mỡ thừa ở cổ và mặt.

Loạn dưỡng mỡ mắc phải 

Dựa vào căn nguyên, chứng loạn dưỡng mỡ được chia làm 4 dạng cơ bản gồm:

• Loạn dưỡng mỡ một phần (APL): Còn được gọi là hội chứng Barraquer-Simons. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm dần lượng chất béo ở tay, cổ, mặt và ngực ngay từ nhỏ. Một số trường hợp kèm theo tăng mỡ thừa bụng, mông hoặc chân. Bệnh thường liên quan đến tình trạng tự miễn dịch.
• Loạn dưỡng mỡ toàn thân (AGL): Còn được gọi là hội chứng Lawrence, gây mất mỡ ở cánh tay, chân, cổ và mặt. Quá trình này thường xảy ra nhanh chóng trong vài tuần hoặc từ từ trong vài tháng, vài năm. Bất kỳ đối tượng nào cũng có thể mắc bệnh, nhưng phổ biến nhất là ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên.
• Loạn dưỡng mỡ do nhiễm virus gây suy giảm miễn dịch (LD-HIV): Dạng rối loạn dưỡng mỡ này chủ yếu xảy ra ở những người nhiễm virus suy giảm miễn dịch ở người HIV sau điều trị thuốc kháng virus HAART chứa hoạt chất ức chế protease HIV-1. Mức độ loạn dưỡng mỡ tùy thuộc vào cường độ và thời gian điều trị. Thể bệnh LD-HIV chủ yếu gây mất mỡ ở mặt, cánh tay, chân và thừa ở cổ, eo, vùng lưng trên...
• Loạn dưỡng mỡ cục bộ: Tình trạng này chỉ làm giảm một lượng mỡ nhỏ trên cơ thể do tiêm dưới da (thường là tiêm insulin), viêm mô mỡ hoặc áp lực do nhiều cơ chế khác. Biểu hiện của bệnh là tình trạng mất lượng mỡ dưới da tạo thành các vết lõm dưới da, riêng phần da bên trên thường không bị ảnh hưởng.

Tham khảo thêm: Gan Nhiễm Mỡ Độ 1 Là gì? Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị

Có rất nhiều nguyên nhân gây chứng loạn dưỡng mỡ, tùy từng dạng bệnh. Cụ thể như sau:

Nguyên nhân gây loạn dưỡng mỡ bẩm sinh

Đột biến gen là nguyên nhân hàng đầu gây chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh hoặc loạn dưỡng mỡ cục bộ có tính chất gia đình. Một số gen đột biến thường gặp là AGPAT2 , BSCL2 , CAV1 và CAVIN1.

Đây đều là những gen quan trọng đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển và cấu trúc, chức năng của mô mỡ. Tùy theo loại gen đột biến gây ra chứng loạn dưỡng mỡ với cấp độ tương ứng từ 1 đến 4.

Chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh xảy ra do trẻ thừa hưởng gen đột biến từ bố mẹ, nhưng bản thân bố mẹ lại không mắc bệnh. Đây được gọi là dạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng mỡ cục bộ gia đình

Đột biến một số gen liên quan đến FPLD, phổ biến nhất là gen LMNA có thể gây ra loạn dưỡng mỡ cục bộ có tính chất gia đình. Do đây đều là các gen quan trọng giúp sản sinh ra các protein quan trọng nhằm lưu trữ chất béo, tế bào mỡ. Đột biến khiến các gen này ảnh hưởng tiêu cực đến cấu trúc và chức năng tế bào mỡ.

Đa số các trường hợp mắc bệnh thể này đều là do di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Vài trường hợp trẻ thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ. Hoặc đột biến ngẫu nhiên trong gen và gây bệnh ở cả những người không có tiền sử mắc bệnh.

Nguyên nhân các dạng loạn dưỡng mỡ mắc phải

Thường xảy ra do các tác nhân như phản ứng tự miễn dịch của cơ thể, thuốc hoặc vô căn. Bao gồm:

• Chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải: Thường xảy ra do liên quan đến các bệnh tự miễn dịch hoặc nhiễm trùng. Chẳng hạn như:
  • Nhiễm trùng: Bệnh sởi, thủy đậu, ho gà, viêm phổi, viêm xương tủy, bệnh bạch hầu, bệnh bạch cầu đơn nhân...;
  • Điều kiện tự miễn dịch: viêm gan tự miễn, viêm tuyến giáp tự miễn, viêm khớp dạng thấp, viêm da cơ vị thành niên, thiếu máu tán huyết tự miễn, hội chứng Sjogren...;
• Chứng loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải: Xảy ra do hệ thống miễn dịch rối loạn và phá hủy các tế bào mỡ trong cơ thể. Ngoài ra, sự hiện diện của một tự kháng thể trong máu là yếu tố bổ thể 3-nephritic cũng có thể làm hỏng các mô mỡ khỏe mạnh.

Triệu chứng

Mỗi loại loạn dưỡng mỡ sẽ có các triệu chứng khác nhau. Nhưng về cơ bản, người bệnh thường có các dấu hiệu chung sau:

• Thay đổi ngoại hình: Cơ thể mất đi các mô mỡ ở một số vùng quan trọng như khuôn mặt, tay, chân khiến ngoại hình thay đổi đáng kể. Kèm theo sự nổi bật của các mạch máu, cơ trên da gây. Đặc biệt, trong chứng loạn dưỡng mỡ cục bộ, có thể kèm theo sự gia tăng các mô mỡ ở vùng bụng, mặt, cổ, hiếm gặp hơn là giữa hai vai phiến, môi âm hộ.
• Phì đại cơ bắp: Hầu hết những người bị loạn dưỡng mỡ đều có cơ bắp lớn, nhất là ở cánh tay, chân và khiến vẻ ngoài trở nên lực lưỡng, kể cả phụ nữ.
• Thay đổi da: Loạn dưỡng mỡ có liên quan mật thiết đến việc tăng cường sản xuất insulin và gây hàng loạt những thay đổi của làn da. Điển hình như da dày, sẫm màu, xuất hiện các nếp nhăn tự nhiên (acanthosis nigricans) ở nách, háng, khuỷa tay...
• Rối loạn trao đổi chất: Mắc chứng loạn dưỡng mỡ nghiêm trọng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình trao đổi chất. Đặc trưng với các biểu hiện như khó nhịn ăn hoặc dễ mệt khi thực hiện các hoạt động kéo dài.
• Tăng chất béo trong máu: Lượng chất béo trung tính trong máu quá cao có thể gây phát ban dưới da (chứng xanthoma) hoặc làm hỏng tụy (viêm tụy cấp). Kèm theo giảm lượng cholesterol lipoprotein mật độ cao HDL.

Chẩn đoán

Nếu phát hiện các dấu hiệu bất thường của cơ thể và nghi ngờ là loạn dưỡng mỡ, hãy thông báo cho bác sĩ để được thăm khám chuyên sâu. Bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá các triệu chứng lâm sàng, khai thác tiền sử bệnh cá nhân và gia đình để khoanh vùng căn nguyên gây bệnh.

Chẳng hạn nững người ốm, không thừa cân béo phì nhưng lại mắc bệnh tiểu đường, tăng chỉ số triglycerid máu nặng, gan lách to, gan nhiễm mỡ, đa nang buồng trứng... có thể là chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh.

Đồng thời, kết hợp thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán cận lâm sàng khác như:

• Xét nghiệm máu: nhằm kiểm tra nồng độ các chất khác nhau trong máu, chẳng hạn như men gan, glucose, lipid, axit uric, leptin...
• Xét nghiệm hình ảnh: Chụp cộng hưởng từ MRI toàn thân cho phép đánh giá sự phân bổ chất béo trong cơ thể.
• Xét nghiệm di truyền: Được chỉ định áp dụng cho những trường hợp nghi ngờ bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng mỡ di truyền, tìm ra tác nhân đột biến gen gây bệnh.
• Sinh thiết thận: Kiểm tra mẫu mô thận nhằm đánh giá chức năng hoạt động của thận, có bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng mỡ hay không.

Tham khảo thêm: Gan Nhiễm Mỡ Nên Ăn Gì, Kiêng Gì Tốt? Thực Đơn Chuẩn

Chứng loạn dưỡng mỡ nói chung gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe, mức độ càng nặng, biến chứng càng nhiều và nghiêm trọng. Chẳng hạn như:

• Tiểu đường dinh dưỡng mỡ nặng: Bệnh nhân thường kháng insulin trầm trọng và phải tiêm insulin liều cao trong thời gian dài nhằm kiểm soát tiến triển của bệnh tiểu đường. Nếu không thăm khám và chẩn đoán, nhiều người thường nhầm lẫn đây là bệnh tiểu đường type 2.
• Thiếu hụt hormone leptin: Tế bào mô mỡ có nhiệm vụ tạo ra hormone leptin nhằm kiểm soát cảm giác thèm ăn. Việc thiếu hụt các tế bào mỡ do loạn dưỡng mỡ khiến cơ thể thiếu hụt hormone leptin và gây rối loạn quá trình truyền dẫn thông tin về tín hiệu đói, gây ảnh hưởng sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
• Viêm tụy cấp: Đây là một trong những biến chứng nghiêm trọng của chứng loạn dưỡng mỡ. Cơ thể dung nạp thực phẩm nhiều chất béo sẽ được xử lý bởi tuyến tụy. Nhưng nếu viêm tụy do loạn dưỡng mỡ, chất béo không được lưu trữ đúng cách, gây ảnh hưởng đến sức khỏe.
• Một số biến chứng khác: Mô mỡ tích tụ không đúng chỗ, ở nhiều cơ quan nội tạng trong cơ thể và khiến chúng bị suy giảm chức năng. Chẳng hạn nư:
  • Gan nhiễm mỡ hoặc chứng gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD), viêm gan, xơ gan;
  • Bệnh tim mạch do chất béo cao làm tăng huyết áp, dễ bị đau tim, đột quỵ;
  • Rối loạn hormone giới tính và giảm khả năng sinh sản ở cả nam lẫn nữ;
  • Rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa, rối loạn tinh thần...;
  • Tăng nguy cơ mắc hội chứng ống cổ tay do liên quan đến bệnh thần kinh tiểu đường;
  • Mệt mỏi kéo dài, dễ bị suy nhược cơ thể do nồng độ insulin trong cơ thể luôn ở mức cao;

Tiên lượng chứng loạn dưỡng mỡ còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố như dạng bệnh, cấp độ bệnh và các biến chứng bạn đang mắc phải (nếu có). Nếu mức độ bệnh nhẹ, loạn dưỡng mỡ vừa khởi phát, chưa có biến chứng việc điều trị thường không quá phức tạp. Nhưng nếu có biến chứng liên quan như tiểu đường, gan, thận, tim... đỏi hỏi phải điều trị chuyên khoa để ngăn ngừa các rủi ro liên quan.

Trong một số trường hợp, việc phẫu thuật chỉnh sửa thẩm mỹ tại những vùng tích tụ mỡ bất thường cũng được cân nhắc thực hiện, nhằm cải thiện ngoại hình và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân loạn dưỡng mỡ. Trường hợp trẻ được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh, bố mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện để được hướng dẫn điều trị và kiểm soát bệnh tốt nhất.

Cho đến nay, không có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với chứng loạn dưỡng mỡ. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có thể kiểm soát bệnh và giảm thiểu sự tác động của bệnh đến sức khỏe.

Chế độ ăn kiêng & tập thể dục

Nguyên tắc ăn uống điều trị tình trạng rối loạn phân bố mô mỡ là thực hiện chế độ ăn ít chất béo và carbohydrate. Mục đích nhằm giảm thiểu lượng chất béo tích tụ trong nhưng cơ quan khác như gan, thận và phòng ngừa kháng insulin cùng nhiều biến chứng khác.

Tập thể dục cũng rất quan trọng đối với quá trình điều trị loạn dưỡng mỡ. Các bài tập tích cực, hiệu quả giúp cải thiện hiệu quả độ nhạy insulin, giảm lượng chất béo trung tính và ức chế tích tụ mỡ thừa xung quanh các cơ quan nội tạng. Đồng thời, nâng cao thể trạng, cải thiện sức khỏe tim mạch và duy trì năng lượng, ổn định tâm trạng.

Điều trị bằng thuốc

Một số loại thuốc kiểm soát chứng loạn dưỡng mỡ được sử dụng phổ biến như:

• Thuốc thay thế Leptin: Thiếu hụt hormone leptin do loạn dưỡng mỡ gây ảnh hưởng đáng kể đến quá trình trao đổi chất, giảm cholestelrol và chất béo trung tính cần thiết, gây hại cho sức khỏe. Để cải thiện tình trạng này, bệnh nhân sẽ được chỉ định dùng thuốc metreleptin. Đồng thời, sử dụng metreleptin còn giúp giảm cảm giác thèm ăn, cải thiện đáng kể các triệu chứng loạn dưỡng mỡ toàn phần.
• Liệu pháp nội tiết: Cụ thể là liệu pháp thay thế testosterone hoặc liệu pháp giải phóng hormone tăng trưởng GHRH áp dụng trong điều trị chứng loạn dưỡng mỡ liên quan đến HIV.
• Thuốc Statin: Có tác dụng điều chỉnh cholesterol và chất béo trung tính, điều trị tiểu đường hiệu quả. Các loại sử dụng phổ biến như Pravastatin hoặc Rosuvastatin. Đối với những người có dấu hiệu tăng triglycerid máu nặng có thể kết hợp dùng thuốc chứa chất dẫn xuất axit fibric hoặc tăng cường bổ sung axit béo không bão hòa hoặc omega-3 từ dầu cá.
• Thuốc trị tiểu đường và kháng insulin: Những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường hoặc kháng insulin do loạn dưỡng mỡ thường được chỉ định sử dụng thuốc Pioglitazone metformin, thiazolidinediones hoặc sulfonylurea. Có thể kết hợp dùng insulin tổng hợp để cải thiện các triệu chứng tiểu đường.

Phẫu thuật thẩm mỹ

Những bệnh nhân loạn dưỡng mỡ nghiêm trọng ở các vùng nhạy cảm như mặt, ngực, vùng mu... có thể chọn cách phẫu thuật thẩm mỹ để cải thiện ngoại hình và sự tự tin.

Tùy theo mục đích và nhu cầu điều trị, bác sĩ thẩm mỹ sẽ sử dụng các kỹ thuật hiện đại như cấy ghép mô mỡ tự thân, tái tạo khuôn mặt bằng vạt tự do và silicone hoặc cấy ghép các vật liệu khác vào vị trí thiếu mô mỡ, tạo ngoại hình cân đối. Chẳng hạn như tiêm Sculptra (axit poly-L-lactic) và Radiess (canxi hydroxylapatite).

Đối với những vị trí tích tụ mỡ thừa, có thể thực hiện phương pháp hút mỡ hoặc phẫu thuật loại bỏ bớt. Tuy nhiên, phương pháp này cũng tiềm ẩn một số rủi ro nhất định, khuyến cáo bạn nên chọn những cơ sở thẩm mỹ uy tín để thực hiện.

Tham khảo thêm: Bệnh phì đại tiền liệt tuyến theo y học cổ truyền hiện nay

Chứng loạn dưỡng mỡ rất khó phòng ngừa, nhất là với những dạng loạn dưỡng mỡ di truyền vì nó kết quả của hiện tượng đột biến gen. Trong trường hợp này, hãy thông báo cho bác sĩ về tiền sử mang gen đột biến của vợ chồng, để được tư vấn và cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khỏe, thực hiện xét nghiệm di truyền cần thiết nếu có kế hoạch mang thai.

Riêng những trường hợp loạn dưỡng mỡ do mắc phải, có các yếu tố điều kiện như rối loạn miễn dịch hoặc nhiễm trùng, có thể được phòng ngừa bằng các biện pháp sau:

• Tiêm phòng vắc xin tiêm phòng đầy đủ các bệnh lý nhiễm trùng.
• Có chế độ ăn uống khoa học, cân đối đầy đủ các dưỡng chất, tránh dung nạp quá nhiều thực phẩm chứa đường, carbohydrate.
• Tập thể dục đều đặn hàng ngày bằng các bài tập vừa sức, giúp tiêu hao lượng mỡ dư thừa.

1. Chứng loạn dưỡng mỡ là bệnh gì? Có những biểu hiện đặc trưng nào?

2. Nguyên nhân tại sao tôi mắc chứng loạn dưỡng mỡ?

3. Có phải ăn nhiều chất béo khiến tôi bị loạn dưỡng mỡ không?

4. Chứng loạn dưỡng mỡ gây ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe của tôi?

5. Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán loạn dưỡng mỡ?

6. Tôi có thể gặp phải biến chứng nào nếu không điều trị loạn dưỡng mỡ?

7. Điều trị loạn dưỡng mỡ bằng phương pháp nào tốt nhất?

8. Thuốc trị loạn dưỡng mỡ nào tôi nên sử dụng?

9. Quá trình điều trị loạn dưỡng mỡ bao lâu thì khỏi?

10. Tôi có nên phẫu thuật hút mỡ thừa không?

Loạn dưỡng mỡ có nhiều loại, được biểu hiện với đa dạng triệu chứng và cũng tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe. Do đó, tốt nhất hãy thăm khám ngay nếu phát hiện các các dấu hiệu bất thường về rối loạn phân bố mỡ trên cơ thể để được điều trị kịp thời.

Có thể bạn quan tâm:

• Rối Loạn Tiền Đình Và Thiếu Máu Não: Thông Tin Cần Biết
• Nhồi Máu Cơ Tim Sống Được Bao Lâu? Chuyên gia chia sẻ