Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm

Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền từ bố và mẹ cùng mắc bệnh. Gen bệnh truyền cho thế hệ sau và thường gặp ở trẻ em < 5 tuổi. Sự bất thường về hình dạng hồng cầu gây ra hàng loạt các bất thường về sức khỏe, các biến chứng phức tạp và nguy hiểm đến tính mạng. Điều trị hồng cầu hình liềm chủ yếu cải thiện triệu chứng và điều trị biến chứng bằng thuốc, truyền máu hoặc ghép tủy

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease - SCD) xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình tròn bị biến dạng và chuyển sang hình liềm, nhọn dài. Những tế bào máu hình liềm thường gặp khó khăn trong việc di chuyển vào các mạch máu, dẫn đến tắc nghẽn hoặc vỡ ra.

Bên cạnh đó, hồng cầu hình liềm thường có tuổi thọ ngắn, chỉ tồn tại trong vòng 10 - 20 ngày thay vì 120 ngày đối với các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Tình trạng này  khiến cơ thể thiếu máu và tăng dự trữ sắt làm tổn thương các cơ quan nội tạng như gan, tim, kéo theo hàng loạt các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền xảy ra khi bố mẹ mang gen bệnh và truyền cho con cái, với tỷ lệ 25%. Theo thống kê, gen hồng cầu hình liềm thường được phát hiện ở những quốc gia như Địa Trung Hải, châu Phi, Ả rập Xê út, Ấn Độ, Trung Mỹ, Nam Mỹ và quần đảo Carribe.

Bệnh hồng cầu hình liềm được phân chia làm nhiều nhóm bệnh khác nhau, bao gồm:

• Huyết sắc tố SS: Đây là thể bệnh nghiêm trọng nhất, còn được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tình trạng này đặc trưng với 2 bản sao gen mã hóa huyết sắc tố S - ký hiệu protein huyết sắc tố bị khiếm khuyết.
• Huyết sắc tố SC: Thể bệnh này xảy ra khi cơ thể chứa các protein huyết sắc tố S và C.
• Thiếu máu beta không hình liềm (HBSB+): Đặc trưng với sự hiện diện của các protein huyết sắc tố S và 1 gen beta globin, làm giảm nồng độ betaglobin và tăng alpha globin.
• Bệnh beta hình liềm (HBSB-): Đặc trưng với sự hiện diện của protein huyết sắc tố S và không có gen beta globin. Tình trạng này không có betaglobin và tăng alpha globin;
• Huyết sắc tố SD: Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi xuất hiện huyết sắc tố S và khiếm khuyết huyết sắc tố D;
• Huyết sắc tố SO: Có huyết sắc tố S và khiếm khuyết huyết sắc tố O;
• Huyết sắc tố SE: Là tình trạng kết hợp giữa protein huyết sắc tố S và E gây bệnh hồng cầu hình liềm;

Sự khác biệt giữa các dị tật huyết sắc tố khác nhau là do sự khác biệt về kiểu di truyền. Để phân biệt các dạng hồng cầu hình liềm, thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu nhằm kiểm tra protein huyết sắc tố.

Đột biến gen hình thành hemoglobin là nguyên nhân chính gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Trong đó, hemoglobin là thành phần quan trọng trong các tế bào hồng cầu, có nhiệm vụ hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể, mang CO2 từ các cơ quan mang đến phổi và thải ra ngoài.

Trong điều kiện bình thường, cơ thể sản sinh ra các hemoglobin A. Tuy nhiên, với những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, cơ thể sẽ tạo ra các hemoglobin S. Đặc biệt, các tế bào này có khả năng di truyền gen bệnh của bố mẹ sang con cái, dựa trên cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Điều này đồng nghĩa với việc trẻ chỉ có thể mắc bệnh khi cả bố và mẹ đều truyền gen bệnh cho con. Trường hợp trẻ chỉ nhận 1 gen huyết sắc tố khiếm khuyết, gen còn lại bình thường, cơ thể trẻ sẽ sản sinh đồng thời 2 hemoglobin, 1 bình thường và 1 hồng cầu hình liềm. Những đối tượng này thường ít biểu hiện triệu chứng và mang gen mầm bệnh, có thể truyền cho thế hệ con cái sau này.

Tỷ lệ mắc bệnh hồng cầu hình liềm đối với trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh như sau:

• 25% trẻ chào đời mắc bệnh hồng cầu hình liềm;
• 25% trẻ chào đời không mắc bệnh hồng cầu hình liềm;
• 50% trẻ có mang gen mầm bệnh do yếu tố di truyền gen lặn, nhưng không biểu hiện triệu chứng ra ngoài;

Triệu chứng

Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường khởi phát triệu chứng trong năm đầu tiên, khoảng 5 - 6 tháng tuổi. Các triệu chứng có thể nặng hoặc nhẹ và thay đổi ở từng trường hợp bệnh. Đặc trưng với các triệu chứng như:

• Thiếu máu mãn tính;
• Nhịp tim nhanh, suy nhược, mệt mỏi;
• Sưng viêm khớp tay, chân;
• Trẻ chậm lớn;
• Vàng da, vàng mắt;
• Các cơn đau dữ dội ở bụng, ngực, xương, khớp;
• Nhiễm trùng xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại thường xuyên;
• Các vấn đề về tầm nhìn, suy giảm thị lực;

Mặc dù các tế bào hồng cầu hình liềm là bẩm sinh, nhưng chỉ được phát hiện khi trẻ >  4 - 5 tháng tuổi. Do đó, bố mẹ cần hết sức lưu ý sự phát triển của trẻ, phát hiện sớm các dấu hiệu trên để chủ động thăm khám và có biện pháp điều trị kịp thời.

Chẩn đoán

Bệnh hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Bao gồm các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu: Trẻ sau sinh sẽ được lấy máu gót chân để tiến hành xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn cho trẻ sơ sinh. Phương pháp này giúp xác định con bạn có bị bất thường về huyết sắc tố hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Tuy không phải tiêu chuẩn chẩn đoán sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng xét nghiệm di truyền cũng được chỉ định thực hiện nhằm chẩn đoán chính xác khiếm khuyết di truyền, hỗ trợ đưa ra chỉ định một số điều trị phù hợp, chẳng hạn như cấy ghép tủy xương.

Biến chứng

Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận trong cơ thể. Sự ảnh hưởng có thể là cấp tính (khởi phát đột ngột) hoặc mãn tính (tiến triển trong thời gian dài). Cụ thể một số biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Hội chứng ngực cấp tính (acute chest syndrome): Là tình trạng đau tức ngực, khó thở, sốt cao do biến chứng nhiễm trùng phổi. Các tế bào hồng cầu hình liềm gây tắc nghẽn các mạch máu trong phổi. Biến chứng này cực kỳ nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng.
• Đột quỵ: Các tế bào hồng cầu hình liềm khó di chuyển trong các mạch máu, cản trở lưu lượng máu đến não bộ, làm tăng nguy cơ đột quỵ. Đặc trưng với các triệu chứng như yếu cơ, co giật, tê tay, tê chân, khó cử động, khó nói, mất ý thức... Đột quỵ là tai biến sức khỏe nguy hiểm, có nguy cơ tử vong cao, cần được sơ cứu và đến bệnh viện để được cấp cứu kịp thời.
• Tăng áp động mạch phổi: Các tế bào hồng cầu hình liềm có tuổi thọ ngắn, gây thiếu máu, tăng huyết áp trong phổi nghiêm trọng. Cả trẻ em và người lớn đều có nguy cơ mắc phải biến chứng này. Trong đợt tăng áp động mạch phổi cấp, khó thở, mệt mỏi có thể gây tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.
• Suy đa tạng: Tắc nghẽn tuần hoàn máu do các tế bào hồng cầu hình liềm không thể di chuyển trơn tru trong mạch máu. Tình trạng này gây tổn thương đa tạng như hệ thống dây thần kinh, gan, thận, lá lách... và dẫn đến tử vong.
• Mù lòa: Mắt thiếu dưỡng chất trong thời gian dài gây tổn thương võng mạc, thủy tinh thể và dẫn đến mù lòa vĩnh viễn.
• Sỏi mật: Các tế bào hồng cầu hình liềm biến dạng gây tắc nghẽn và dễ vỡ. Tình trạng này còn được gọi là hiện tượng tán huyết, các tế bào hồng cầu này bị cơ thể phân hủy và sản sinh ra các chất như bilirubin, tăng nguy cơ hình thành sỏi mật.
• Hội chứng Priapism: Đây là tình trạng cương cứng kéo dài xảy ra ở nam giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Chúng không thể di chuyển vào trong các hang thể mạch máu trong dương vật. Hậu quả gây đau khi cương cứng, dẫn đến các tổn thương vĩnh viễn cho dương vật, liệt dương khó phục hồi.
• Các vấn đề về sinh sản: Bệnh hồng cầu hình liềm gây các vấn đề về sức khỏe sinh sản. Đối với nữ giới dễ bị tăng huyết áp, hình thành cục máu đông và các biến chứng sinh sản như sảy thai, sinh non, sinh trẻ nhẹ cân... Đối với nam giới, liệt dương có thể gây vô sinh, hiếm muộn.

Tiên lượng

Bản chất của bệnh hồng cầu hình liềm là di truyền gen đột biến ảnh hưởng đến quá trình sản sinh hemoglobin. Hầu hết các trường hợp hồng cầu hình liềm không thể điều trị dứt điểm. Việc điều trị chỉ tập trung vào cải thiện triệu chứng và điều trị triệt căn.

Bệnh nhân mắc chứng hồng cầu hình liềm thường có tuổi thọ giảm dần tùy theo mức độ bệnh. Bạn có thể sống sót sau tuổi 50 nếu được điều trị và chăm sóc tích cực bằng các biện pháp phù hợp.

Tùy theo các triệu chứng, biến chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng phương pháp điều trị phù hợp ở từng thời kỳ.

Điều trị triệu chứng

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra rất nhiều triệu chứng khác nhau gây ảnh hưởng đến sức khỏe, thậm chí đe dọa tính mạng. Do đó, người bệnh cần phải thực hiện các biện pháp điều trị triệu chứng sau:

• Thuốc kháng sinh: Trẻ chào đời ( > 2 tháng tuổi) bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sử dụng thuốc kháng sinh Penicillin và tuân thủ phác đồ cho đến khi 5 tuổi. Kháng sinh có tác dụng ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng của trẻ. Chẳng hạn như viêm phổi, viêm não, viêm màng não.
• Thuốc giảm đau: Trường hơp trẻ đau nhức dữ dội và không đáp ứng với các thuốc giảm đau thông thường, bác sĩ có thể chỉ định thay thế bằng các thuốc giảm đau loại mạnh có khả năng ức chế thần kinh (chẳng hạn như Narcotic).
• Thuốc Hydroxyurea: Các loại thường dùng là Hydrea và Droxia. Đây là nhóm thuốc dùng trong điều trị ung thư, khi dùng hàng ngày giúp giảm tần suất cơn đau và nhu cầu truyền máu. Đồng thời, nó còn giúp kích thích sản xuất hemoglobin cho thai nhi.
• Truyền máu: Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm cần truyền máu thường xuyên từ nguồn hiến tặng, thông qua đường tĩnh mạch. Biện pháp này giúp tăng số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường, giảm mức độ thiếu máu và giảm nguy cơ đột quỵ.
• Thở oxy: Bệnh nhân lên cơn đau tức ngực, khó thở hoặc hội chứng ngực cấp tính do tế bào hồng cầu hình liềm sẽ được cho thở oxy hỗ trợ bằng mặt nạ.

Trong quá trình điều trị triệu chứng, bệnh nhân cũng sẽ được đánh giá nguy cơ đột quỵ bằng máy siêu âm đặc biệt (transcranial). Dựa vào kết quả đánh giá, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị bằng cách truyền máu với tần suất thường xuyên hơn.

Điều trị căn nguyên

Hiện nay, cách chữa trị bệnh hồng cầu hình liềm duy nhất được chấp thuận đó là cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương. Tủy xương khỏe mạnh của người hiến tặng được cấy ghép vào trong cơ thể bệnh nhân nhằm loại bỏ các tế bào hồng cầu hình liềm, thay vào đó là những tế bào hồng cầu hình tròn, khỏe mạnh bình thường.

Tuy đem lại hiệu quả cao, nhưng phương pháp này cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro biến chứng và tác dụng phụ khó lường. Biện pháp này thường chỉ áp dụng cho những trẻ bị hồng cầu hình liềm nghiêm trọng và sử dụng tủy có mức tương thích cao do anh chị em ruột hiến tặng.

Ngoài ra, y học vẫn đang tiến hành nghiên cứu và phát triển thêm một số phương pháp điều trị hồng cầu hình liềm khác như:

• Liệu pháp gen;
• Liệu pháp sử dụng nitric oxit làm giãn mạch máu;
• Sử dụng các loại thuốc kích thích tăng sản xuất fetal hemoglobin, có khả năng ức chế sản sinh hemoglobin khiến các tế bào hồng cầu có hình liềm, như:
  • Butyric acid;
  • Clotrimazole;
  • Nicosan;
  • Nitric oxide;

Điều chỉnh lối sống & sinh hoạt

Để hỗ trợ quá trình điều trị hồng cầu hình liềm, bệnh nhân cần xây dựng thời gian biểu sinh hoạt điều độ với các thói quen lành mạnh như:

• Ăn uống đủ chất, tăng cường bổ sung đủ acid folic và các loại vitamin cần thiết giúp tái tạo tế bào hồng cầu mới;
• Uống nhiều nước giúp làm loãng máu, giảm nguy cơ hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm;
• Nói không với rượu bia, chất gây nghiện giảm đau;
• Dành nhiều thời gian nghỉ ngơi;
• Bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân nhiễm trùng;
• Tránh stress, căng thẳng;
• Vận động, tập thể dục tích cực và vừa sức hàng ngày;
• Massage, xoa bóp và vật lý trị liệu phù hợp giúp hỗ trợ giảm đau;
• Tránh tiếp xúc với nhiệt độ cao như quá nóng hoặc quá lạnh để giảm nguy cơ hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm;
• Tránh đến những nơi quá cao, hạn chế đi máy bay để giảm nguy cơ khởi phát các triệu chứng cấp nghiêm trọng;

Không có biện pháp phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc căn bệnh này bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm di truyền. Nhờ đó giúp phòng ngừa bệnh và đưa ra quyết định chọn lựa sinh sản phù hợp.

Các chuyên gia cho rằng, thụ tinh trong ống nghiệm là biện pháp giúp cải thiện rõ rệt tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu cả bố và mẹ cùng mắc bệnh. Những phôi thai đã được tạo thành sẽ được mang đi xét nghiệm tìm kiếm gen tế bào hồng cầu hình liềm trước. Nếu không có gen bệnh mới được cấy vào cơ thể người mẹ và phát triển thai kỳ bình thường.

1. Bệnh hồng cầu hình liềm có phải bệnh di truyền từ bố mẹ không?

2. Nguyên nhân khiến trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

3. Bệnh hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?

4. Cần thực hiện những xét nghiệm để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm?

5. Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm bằng phương pháp nào tốt nhất?

6. Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi không điều trị bệnh hồng cầu hình liềm?

7. Phẫu thuật cấy ghép tủy xương có chữa khỏi triệt để bệnh hay không?

8. Quy trình phẫu thuật như thế nào? Chi phí ra sao?

9. Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm sống được bao lâu?

10. Nếu tôi tiếp tục sinh con, tỷ lệ con mắc bệnh hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những hệ lụy nghiêm trọng về sức khỏe, thậm chí tử vong do các biến chứng tiến triển phức tạp và nguy hiểm. Tuy nhiên, vì là bệnh di truyền nên rất khó để phòng ngừa bệnh tuyệt đối. Nếu có thể hãy thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen huyết sắc tố để chẩn đoán sớm nguy cơ mắc bệnh và đưa ra chọn lựa sinh sản phù hợp.

Có thể bạn quan tâm:

• Viêm họng liên cầu khuẩn – Cách nhận biết và điều trị dứt điểm
• Bệnh Máu Khó Đông (Hemophilia)