Bệnh Nhược Cơ

Nhược cơ là bệnh lý tự miễn khá hiếm gặp. Đặc trưng của bệnh là sự suy giảm chức năng hoạt động cơ do bất thường về tín hiệu truyền dẫn của dây thần kinh cơ. Bệnh nhân nhược cơ dễ mệt mỏi, yếu cơ, khó đi lại, sụp mí mắt đột ngột gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và có nhiều biến chứng nguy hiểm khác nếu không can thiệp điều trị kịp thời. 

Nhược cơ (Myasthenia gravis - MG) là tình trạng tự miễn dịch của cơ thể gây rối loạn chức năng dẫn truyền ở các điểm nối thần kinh - cơ. Hậu quả làm giảm khả năng hoạt động của hệ cơ. Bệnh xảy ra do chính hệ thống miễn dịch bị rối loạn và tấn công đến các dây thần kinh - cơ bắp.

Bệnh nhân nhược cơ thường xuyên rơi vào trạng thái mất khả năng kiểm soát cơ, đột ngột và không có dấu hiệu báo trước. Mức độ nhược cơ khác nhau tùy từng trường hợp bệnh cụ thể. Đặc trưng triệu chứng nhược cơ là sụp mí mắt, có cảm giác nặng trĩu, mệt mỏi, vận động, đi lại khó khăn và kèm theo tức ngực, khó thở.

Bất kỳ độ tuổi nào cũng có thể bị nhược cơ, nhưng nhiều nhất là nữ giới < 40 tuổi và > 70 tuổi, trẻ em và phụ nữ mang thai. Căn bệnh này khá hiếm gặp, chỉ khoảng 5 - 20 ca/100.000 dân. Bệnh nhược cơ là căn bệnh rối loạn tự miễn tổn thương thần kinh cơ suốt đời, không có cách chữa trị dứt điểm. Bệnh nhân chỉ có thể thực hiện các biện pháp chăm sóc tích cực để làm thuyên giảm, cải thiện triệu chứng.

Nhược cơ là một dạng rối loạn tự miễn gây tổn thương đến hệ thống dây thần kinh cơ. Bệnh được chia làm nhiều dạng khác nhau tùy theo vị trí tổn thương. Bao gồm:

• Nhược cơ mắt: Các cơ kiểm soát mắt và mí mắt bị các tế bào miễn dịch tấn công. Theo thời gian ngày càng suy yếu, có cảm giác mắt nặng trĩu, thậm chí bạn không thể mở mắt lên được. Đây cũng là một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh nhược cơ. Sau khoảng 2 năm tiến triển triệu chứng này, bệnh mới chuyển dạng toàn thân.
• Nhược cơ toàn thân: Ngoài mắt, còn nhiều bộ phận khác trên cơ thể như cánh tay, chân, mặt, cổ, ngực, cổ họng... cũng có thể bị ảnh hưởng. Đặc trưng với các triệu chứng như bệnh nhân khó nuốt, khó thở, khó nói chuyện, đi lại và chuyển tư thế khó khăn, nhất là khi muốn giơ tay cao qua đầu, leo cầu thang hoặc đi bộ đường dài...

Nhược cơ thuộc nhóm bệnh tự miễn dịch và chưa được xác định lý do. Nhiều giả thuyết cho rằng, bệnh có mối liên hệ với các yếu tố sau:

Do rối loạn hệ thống miễn dịch

Rối loạn hệ thống miễn dịch chính là căn nguyên của các tổn thương nhược cơ.

Thông thường, hệ miễn dịch khỏe mạnh giúp kiểm soát tích cực sự hoạt động của các dây thần kinh cơ. Dây thần thần truyền tín hiệu đến các cơ thông qua điểm kết nối hay còn gọi lạ khớp nối thần kinh cơ. Sau đó, chúng giải phóng thụ thể acetylcholine đến các cơ để liên kết với các thụ thể trong cơ nhằm kích hoạt các sợi cơ co lại để thực hiện các hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân nhược cơ, các kháng thể miễn dịch phá hủy những thụ thể này và làm gián đoạn quá trình truyền dẫn tín hiệu giữa thần kinh và cơ. Hậu quả khiến các cơ yếu dần đi và không thể hoạt động đúng chức năng.

Các vấn đề bất thường về tuyến ức

Tuyến ức là một tuyến nhỏ trước ngực, phía dưới xương ức và kéo dài dọc theo xuống dưới cổ. Đặc biệt, tuyến ức chính là một phần quan trọng của hệ thống bạch huyết, tham gia quá trình phát triển của hệ thống miễn dịch, sản sinh tế bào bạch cầu chống nhiễm trùng.

Những bằng chứng khoa học cho thấy mối liên hệ giữa tuyến ức và bệnh nhược cơ. Các tác nhân chính gồm:

• Sự phát triển khối u tuyến ức (có thể là ung thư hoặc không) với tỷ lệ mắc 10 - 15% trên tổng số các ca bị nhược cơ;
• Tăng sản tuyến ức với tỷ lệ mắc 60% ở bệnh nhân nhược cơ;

Ảnh hưởng từ các bệnh lý khác

Những người có tiền sử mắc các bệnh lý tự miễn như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, bệnh Graves, viêm tuyến giáp, xơ cứng bì... thường có nguy cơ cao mắc kèm theo chứng nhược cơ.

Các triệu chứng nhược cơ khởi phát đột ngột, thường là khi về chiều mới bắt đầu khởi phát cơ chế suy yếu. Hiện tượng này là do sau một đêm ngủ dậy, các chất dẫn truyền thần kinh tăng lên giúp phục hồi khả năng vận động. Nhưng khi dần về chiều, lượng chất này cũng giảm dần khiến các cơ yếu hơn và gây ra triệu chứng.

Một số triệu chứng điển hình của bệnh nhược cơ như:

• Cơ mắt: Có hơn 50% trường hợp bệnh nhân nhược cơ gặp phải các vấn đề bất thường về mắt như:
  • Sụp mí một bên hoặc cả 2 mắt;
  • Nhìn đôi;
• Cơ mặt & cổ họng: Khoảng 15% trường hợp bị nhược cơ gây ra các triệu chứng liên quan đến cơ mặt và cổ họng.
  • Khó nuốt, dễ bị nghẹn khi ăn, uống, dễ sặc khi uống nước;
  • Khó nhai thức ăn, dễ mỏi miệng khi ăn thực phẩm cứng, dai;
  • Khó nói chuyện, hơi yếu nhẹ hoặc nói ra giọng mũi;
  • Thay đổi cơ mặt, nụ cười vặn vẹo, gương mặt vô cảm;
  • Khó ngẩng cổ lên trên hoặc di chuyển vùng cổ;
• Cơ tay và chân:
  • Tay chân yếu ớt;
  • Đi lại khó khăn;

Đây là những triệu chứng cơ bản của bệnh nhược cơ, tuy nhiên không phải trường hợp nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu này. Chỉ cần xuất hiện 1/2 triệu chứng trên, tốt nhất hãy sớm đến bệnh viện để được thăm khám, chẩn đoán bệnh và tư vấn biện pháp điều trị phù hợp.

Chẩn đoán 

Bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh nhược cơ là kiểm tra tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, đánh giá các triệu chứng lâm sàng do bệnh nhân cung cấp và tự kiểm tra bằng các bài test chức năng cơ như nghiệm pháp zoly hoặc prostigmin. Sau đó, kết hợp thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng sau:

• Kiểm tra bằng nhiệt lạnh: Những trường hợp bị sụp mí mắt nghiêm trọng, bác sĩ sẽ dùng túi nước đá lạnh đặt lên mắt. Bệnh nhân sẽ nằm trong phòng tối và nhắm mắt nghỉ ngơi. Sau vài phút, nếu mức độ sụp mí được cải thiện rõ rệt, bạn có thể được chẩn đoán nhược cơ.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu nhằm mục đích đo lường nồng độ kháng thể acetylcholine (AChR) trong máu. Ở bệnh nhân nhược cơ, có khoảng 85% trường hợp có mức kháng thể này tăng cao bất thường. Ngoài ra, khoảng 6% bệnh nhân được phát hiện có kháng thể kinase đặc hiệu (MuSK) hoặc LRP4. Còn lại khoảng 10% trường hợp không phát hiện kháng thể dù bị nhược cơ.
• Chẩn đoán hình ảnh: Các kỹ thuật hình ảnh hỗ trợ chẩn đoán nhược cơ như chụp MRI, CT nhằm phát hiện khối u tuyến ức và đánh giá mức độ nghiêm trọng, hỗ trợ chẩn đoán nhược cơ.
• Đo điện cơ đồ (EMG): Đây là kỹ thuật đo điện nhằm đánh giá chức năng hoạt động của dây thần kinh và cơ. Thử nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về quá trình truyền dẫn tín hiệu giữa các dây thần kinh và cơ bắp.

Ngoài ra, cần chẩn đoán chính xác bệnh nhược cơ nặng với những triệu chứng của hội chứng nhược cơ Lambert - Eaton (LEMS) hoặc bệnh nội tiêu hóa, bệnh phổi khi lên cơn khó thở cấp, tức nghẹn khi ăn...

Biến chứng

Bản chất của chứng nhược cơ không nguy hiểm, nhưng những triệu chứng của bệnh tiến triển trong thời gian dài lại chính là nguyên nhân khởi phát các biến chứng nguy hiểm. Chẳng hạn như:

• Sụp 2 mí mắt nghiêm trọng dễ gây liệt cơ vận động nhẫn cầu, chứng nhìn đôi hoặc lác mắt;
• Bại liệt vĩnh viễn cơ mặt, cơ nhai và cơ vùng hầu họng khiến người bệnh khó thực hiện các sinh hoạt cơ bản hàng ngày như ăn, uống, nói, cười;
• Suy hô hấp do yếu hoặc liệt cơ hô hấp (bao gồm cơ thang, cơ liên sườn, cơ hoành, cơ ức đòn chũm);
• Tăng nguy cơ tử vong do lên cơn nhược cơ cấp với các biểu hiện như khó thở, suy hô hấp, sốt, nhiễm trùng nghiêm trọng nhưng không được cấp cứu kịp thời;
• Yếu cơ, mệt mỏi thường xuyên, giảm khả năng tập trung,... khiến bệnh nhân nhược cơ khó tham gia vào các hoạt động gia đình, xã hội, tăng nguy cơ trầm cảm;

Tiên lượng

Hầu hết bệnh nhân mắc chứng nhược cơ đều có chất lượng cuộc sống khá ổn định nhờ phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, việc điều trị nhược cơ chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng, duy trì các chức năng về thần kinh cơ ở mức độ nhất định. Vì nhược cơ là căn bệnh tự miễn không thể chữa khỏi, bệnh nhân cần học cách chung sống với bệnh cả đời.

Ngược lại, nếu không điều trị kịp thời, các triệu chứng nhược cơ thường có xu hướng tiến triển nặng và đạt mức nghiêm trọng nhất trong vòng 1 - 3 năm kể từ thời điểm được chẩn đoán. Gây ra nhiều biến chứng và hệ lụy nguy hiểm cho sức khỏe, thậm chí tính mạng.

Đặc biệt, các chuyên gia cảnh báo phụ nữ mang thai bị nhược cơ thường có các triệu chứng trầm trọng hơn trong khoảng 3 tháng đầu hoặc ngay sau khi sinh con. Nhưng nếu chăm sóc tích cực vẫn có thể kiểm soát tốt các triệu chứng ngay trong thai kỳ.

Bệnh nhược cơ không có khả năng di truyền và rất hiếm trường hợp có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh cùng lúc. Phụ nữ mang thai bị nhược cơ hoàn toàn không thể truyền bệnh sang cho bào thai. Tuy nhiên, theo thống kê vẫn có một số trẻ sơ sinh được sinh ra bởi người mẹ mắc chứng nhược cơ sẽ có các dấu hiệu nhược cơ sơ sinh. Triệu chứng điển hình như khóc yếu, phản xạ bú kém... nhưng sẽ nhanh chóng thuyên giảm sau vài tuần.

Mục tiêu điều trị bệnh nhược cơ là cải thiện các triệu chứng yếu cơ, duy trì chất lượng cuộc sống bình thường và ngăn ngừa biến chứng. Việc điều trị cụ thể được thực hiện thông qua kết hợp nội khoa và ngoại khoa như sau:

Dùng thuốc

Một số loại thuốc trị bệnh nhược cơ hiệu quả như:

• Thuốc ức chế men cholinesterase (anti-cholinesterase): Có tác dụng kích thích tăng cường tín hiệu truyền dẫn giữa các dây thần kinh và cơ bắp. Nhờ đó cải thiện sức mạnh các cơ, phục hồi khả năng vận động, cử động linh hoạt theo ý muốn.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Có tác dụng giảm viêm và giảm sản xuất các kháng thể miễn dịch bất thường, tấn công đến các dây thần kinh cơ, cải thiện chứng nhược cơ. Có nhiều loại thuốc ức chế miễn dịch được sử dụng phổ biến, bệnh nhân có thể được chỉ định dùng dưới dạng viên uống hoặc tiêm/ truyền. Điển hình gồm các loại sau:
• Thuốc Corticosteroid (Prednisone);
• Thuốc sinh học như adalimumab (Humira®) và infliximab (Remiacade®);
• Thuốc ức chế inosine monophosphate dehydrogenase (IMDH) như mycophenolate mofetil (CellCept®);
• Thuốc ức chế calcineurin như tacrolimus (Envarsus XR® hoặc Protopic) và cyclosporine (Gengraf®, Neoral® hoặc Sandimmune®);
• Thuốc ức chế Janus kinase như tofacitinib (Xeljanz®);
• Chất ức chế rapamycin (mTOR) như sirolimus (Rapamune®);
• Kháng thể đơn dòng: Là các protein sinh học có khả năng ức chế hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức, sản xuất kháng thể bất thường. Thuốc được dùng dưới dạng truyền tĩnh mạch IV. Loại điển hình là basiliximab (Simulect®);
• Globulin miễn dịch IV (IVIG): Liệu pháp Globulin được đánh giá cao trong điều trị các cơn nhược cơ cấp hoặc chứng nhược cơ nói chung. Các kháng thể globulin được hiến tặng sẽ được truyền trực tiếp vào cơ thể.
• Liệu pháp Plasmapheresis: Đây là liệu pháp trao đổi huyết tương giúp loại bỏ các kháng thể bất thường ra khỏi máu, giảm mức độ tổn thương hệ thần kinh cơ.

Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định cho bệnh nhân nhược cơ nếu nguyên nhân gây bệnh có liên quan đến các vấn đề bất thường của tuyến ức. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định dù kết quả xét nghiệm không thấy sự tăng sinh tạo khối u tuyến ức. Mục đích của việc phẫu thuật cắt bỏ chỉ nhằm cải thiện các triệu chứng bệnh.

Nhược cơ là bệnh tự miễn không rõ lý do bệnh sinh nên không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, bạn có thể phòng ngừa các yếu tố rủi ro làm tăng triệu chứng nhược cơ bằng các cách sau:

• Hạn chế ra ngoài trong thời tiết nắng nóng và thường xuyên chườm đá lạnh lên trán, cổ nếu cảm thấy quá nóng. Vì nhiệt nóng có thể khiến triệu chứng nhược cơ trở nên trầm trọng.
• Xây dựng chế độ ăn uống phù hợp với bệnh, ưu tiên tăng cường bổ sung các loại thực phẩm giàu năng lượng, nhiều protein và carbohydrate.
• Dành ra một vài khoảng nghỉ ngắn trong ngày để nghỉ ngơi, chợp mắt để phục hồi sức khỏe.
• Duy trì thói quen vận động, tập thể dục hàng ngày để nâng cao thể trạng, tăng cường đề kháng và cả sức mạnh cơ bắp.
• Vật lý trị liệu dưới sự hướng dẫn của bác sĩ nhằm tăng cường sức mạnh và sự linh hoạt cho các cơ.
• Thư giãn đầu óc, tránh stress, căng thẳng bằng những việc làm bản thân yêu thích để cải thiện tâm trạng.
• Tránh làm việc quá sức, nhất là những việc nặng đòi hỏi phải dùng lực nhiều để giảm cảm giác mệt mỏi.

1. Tôi thường xuyên mệt mỏi, sụp mí mắt, khó nhai nuốt, nói chuyện và cử động đi lại là dấu hiệu của bệnh gì?

2. Tại sao tôi mắc bệnh nhược cơ?

3. Các xét nghiệm tôi cần làm để chẩn đoán bệnh nhược cơ?

4. Các biến chứng nguy hiểm của bệnh nhược cơ nếu tôi không điều trị?

5. Tiên lượng điều trị bệnh có tốt không? Bệnh nhược cơ có chữa khỏi hoàn toàn được không?

6. Phương pháp điều trị bệnh nhược cơ tốt nhất dành cho trường hợp của tôi?

7. Bệnh nhược cơ có di truyền không?

8. Tôi nên làm gì để cải thiện bớt các triệu chứng nhược cơ?

9. Bị nhược cơ có cần phẫu thuật không?

10. Dùng thuốc trị nhược cơ có đắt không? Có dùng BHYT được không?

Nhược cơ là bệnh lý tự miễn không thể chữa khỏi. Tuy nhiên tiên lượng bệnh thường tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Kết hợp chăm sóc tích cực tại nhà, nghỉ ngơi và ăn uống khoa học sẽ giúp bệnh nhân có cuộc sống khỏe mạnh bình thường. Khuyến cáo tái khám thường xuyên để theo dõi tiến triển bệnh, phát hiện các biến chứng và xử lý sớm để giảm thiểu các rủi ro khó lường cho sức khỏe.

TÌM HIỂU THÊM

• Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne Có Điều Trị Được Không?
• Liệt Dây Thần Kinh VII Ngoại Biên Và Thông Tin Cần Biết