Bệnh Addison (suy tuyến thượng thận nguyên phát)

Bệnh Addison là bệnh lý khá hiếm gặp. Xảy ra khi cơ thể không sản sinh đủ lượng homorme cần thiết, thường là Cortisol và Aldosterone. Căn bệnh này có thể xảy ra ở bất kỳ đối tượng nào, có nguy cơ biến chứng nặng, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không điều trị kịp thời. Mục tiêu điều trị bệnh Addison thường là liệu pháp hormone thay thế. 

Tuyến thượng thận là bộ phận quan trọng thuộc hệ thống nội tiết, nằm ở vị trí trên đỉnh mỗi quả thận. Với nhiệm vụ chính là sản sinh các loại hormone cần thiết cho cơ thể

Bệnh Addison (Addison's disease) còn được gọi là bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát. Đây là một dạng rối loạn chức năng hoặc của vỏ thượng thận. Hiểu đơn giản là ở bệnh nhân Addison, tuyến thượng thận không thể sản sinh đủ lượng Cortisol - 1 loại hormone có nhiệm vụ điều hòa tim mạch, huyết áp, tiêu hóa và nhiều chức năng khác và hormone Aldosterone giúp điều chỉnh lượng nước và muối trong cơ thể.

Giảm chức năng tuyến thượng thận và thiếu hụt hormone Cortisol & Aldosterone gây ra rất nhiều vấn đề sức khỏe bất thường và hệ lụy nghiêm trọng cho cơ thể con người. Bệnh Addison thuộc nhóm bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ thống miễn dịch nhầm lẫn và tấn công đến các tuyến thượng thận vì nghĩ rằng chúng là tác nhân gây hại tương tự như vi khuẩn, virus.

Nguyên nhân gây bệnh Addison (suy tuyến thượng thận nguyên phát) là do tình trạng rối loạn chức năng tuyến thượng thận. Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng này như:

• Do các hệ thống miễn dịch và các bệnh tự miễn: Đây là nhóm nguyên nhân chính gây bệnh Addison (chiếm 70 - 90%) trên tổng các ca bệnh. Xảy ra do hệ thống miễn dịch nhầm lẫn các tuyến thượng thận là tác nhân gây hại, cần phải tấn công phá hủy, loại bỏ. Ngoài ra, các bệnh lý tự miễn cũng là nguyên nhân hàng đầu làm tăng nguy cơ mắc bệnh Addison. Điển hình như:
  • Hội chứng tự miễn đa tuyến type 1 & 2;
  • Bệnh Celiac;
  • Bệnh đái tháo đường type 1;
  • Bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto;
  • Bệnh Basedow;
• Lao tuyến thượng thận: Đây là một dạng tổn thương thứ phát sau lao phổi, lao màng phổi... Là tình trạng nhiễm trùng do sự tấn công của vi khuẩn, có khả năng lây lan sang các cơ quan lân cận khác, trong đó có tuyến thượng thận và gây rối loạn chức năng sản xuất hormone. Do đó, những người mắc bệnh lao thường có nguy cơ cao bị bệnh Addison suy tuyến thượng thận nguyên phát.
• Nhiễm nấm: Một số loại nấm có khả năng gây bệnh Addison, phá hủy tuyến thượng thận là Histoplasmosis và Blastomycosis. Tuy nhiên, khi đã kiểm soát loại bỏ hết nấm, chức năng tuyến thượng thận cũng sẽ tự phục hồi trở lại.
• Yếu tố di truyền: Khoa học ghi nhận có một số trường hợp suy tuyến thượng thận nguyên phát có liên quan mật thiết đến quá trình đột biến gen. Cụ thể là hoạt động enzyme Hydroxylase:
  • Đột biến gen CYP21A2 do thiếu hụt enzyme 21-Hydroxylase;
  • Đột biến gen CYP11B1 do thiếu hụt enzyme 11-beta Hydroxylase;
  • Đột biến gen CYP17A1 do thiếu hụt enzyme 17-alpha Hydroxylase;
• Một số nguyên nhân khác:
  • Tình trạng xuất huyết thượng thận kéo dài do sử dụng thuốc chống đông, chứng rối loạn đông máu, viêm tắc động mạch, nhồi máu 2 bên thượng thận, sốc nhiễm khuẩn...;
  • Ảnh hưởng từ bệnh thoái hóa tinh bột (Amyloidosis);
  • Có các khiếm khuyết di truyền khiến chức năng tuyến thượng thận không thể phát triển hoàn thiện;
  • Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận trong điều trị bệnh Cushing;
  • Ung thư di căn đến bộ phận tuyến thượng thận;
  • Nhiễm sắt hoặc sarcoidose xâm lấn tuyến thượng thận;
  • Biến chứng nhiễm trùng do nhiễm nấm lan tỏa hoặc nhiễm HIV, giang mai, sán máng gây hoại tử tuyến thượng thận...;
  • Tác dụng phụ của một số loại thuốc làm giảm khả năng tổng hợp cortisol (như Fluconazol, Ketoconazol) hoặc thuốc đẩy nhanh quá trình thoái giáng cortisol (như Metotane, Rifampicin);

Ngoài những nguyên nhân trên, một số yếu tố và đối tượng nguy cơ có tỷ lệ cao mắc bệnh Addison như:

• Bệnh nhân ung thư;
• Người đang sử dụng các loại thuốc làm loãng máu;
• Bệnh nhân bị nhiễm khuẩn kinh niên;
• Những bệnh nhân đã từng có tiền sử phẫu thuật loại bỏ bất kỳ phần nào trên tuyến thượng thận;
• Người có tiền sử mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, bệnh Grave hoặc các bệnh lý tự miễn khác;
• Độ tuổi từ 30 - 50, nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới;

Triệu chứng

Bệnh Addison thường tiến triển chậm và từ từ trong thời gian dài. Do đó, ở giai đoạn đầu bệnh rất khó phát hiện và hầu hết triệu chứng đều bị bỏ qua. Chỉ đến khi gặp các yếu tố thuận lợi gây phát bệnh như chấn thương, bệnh tật mới kích hoạt bùng phát các triệu chứng nghiêm trọng.

Một số triệu chứng điển hình của bệnh Addison:

• Da sẫm màu;
• Xuất hiện các nếp gấp, vết sẹo, tàn nhang trên da (thường ở mặt, cổ, trán, vai...);
• Niêm mạc miệng, môi, quầng vú, âm đạo và niêm mạc trực tràng chuyển đổi sang màu xanh đen;
• Đau bụng, buồn nôn, tiêu chảy;
• Suy nhược cơ thể;
• Đau nhức xương khớp, chuột rút;
• Mệt mỏi, thiếu năng lượng;
• Huyết áp giảm thấp;
• Chịu lạnh kém;
• Thèm thức ăn mặn;
• Dễ stress, căng thẳng;
• Các triệu chứng tâm thần kinh như lãnh đạm, bồn chồn, lú lẫn, giảm khả năng tập trung...;
• Tóc khô xơ, dễ rụng;
• Rối loạn kinh nguyệt;
• Thường xuyên hoa mắt, chóng mặt, ngất xĩu;
• Ở giai đoạn muộn của bệnh Addison gây sụt cân, mất nước và tụt huyết áp nghiêm trọng;

Riêng với bệnh nhân lên cơn suy tuyến thượng thận cấp thường gây ra các triệu chứng đặc trưng như:

• Da dẻ nhợt nhạt, xanh xao;
• Nôn mửa và tiêu chảy nghiêm trọng;
• Yếu cơ, suy nhược cơ thể;
• Đau chân, vùng thắt lưng và đau bụng;
• Suy thận làm tăng nitơ máu;
• Suy ngoại mạch vi;
• Một số trường hợp còn bị sốt cao do có liên quan đến yếu tố nhiễm khuẩn cấp tính;
• Sốt cao, mất ý thức, loạn mạch...;

Chẩn đoán

Vì các triệu chứng bệnh Addison thường không rõ ràng nên nếu chỉ dựa vào đánh giá các triệu chứng này sẽ không thể đưa ra kết luận chẩn đoán bệnh chính xác được. Để chẩn đoán bệnh Addison, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng, thu thập triệu chứng lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh lý. Sau đó, chỉ định cho bệnh nhân thực hiện các biện pháp chẩn đoán phù hợp gồm:

• Đo nồng độ các chất điện giải trong máu: Xét nghiệm phân tích công thức máu giúp đánh giá các chỉ số như nồng độ kali, natri, thiếu máu, nồng độ bạch cầu ái toan... Ở bệnh nhân suy tuyến thượng thận nguyên phát, các chỉ số này thường bị thay đổi cao thấp bất thường, điển hình là natri máu giảm, kali máu tăng...
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: nhằm kiểm tra chỉ số hormone trong tuyến thượng thận và ACTH. Các chỉ số ở bệnh nhân Addison là:
  • Hormone Cortisol máu 8h giảm;
  • Lượng 17-OH corticosteroid niệu giảm < 3mg/ 24h, đối với dạng xét nghiệm nước tiểu 24h;
  • Lượng 17 Corticosteroid niệu< 5mg/ 24h đối với nam giới và < 3mg/ 24h đối với người nữ;
  • Hormone Aldosterol máu giảm và ACTH máu tăng;
• Chẩn đoán hình ảnh: Giúp hỗ trợ phát hiện các tổn thương bên trong thận và chẩn đoán mức độ, nguyên nhân gây ra. Điển hình như chụp X quang ổ bụng, X quang tim phổi, chụp MRI cộng hưởng từ hoặc siêu âm;
• Một số nghiệm pháp khác:
  • Nghiệm pháp Synacthen nhanh (tiêm bắp 1 ống 250microgam);
  • Nghiệm pháp Synacthen chậm (tiêm bắp 1 ống synacthen 1mg);
  • Nghiệm pháp Robinson đo lượng nước tiểu vào các thời điểm 8h, 11h và 12h, đo tỷ trọng nước tiểu;
  • Test ức chế tiết cortisol;
  • Test nguyên nhân gây hạ đường huyết;

Chẩn đoán phân biệt bệnh Addison với các bệnh lý khác như:

• Mệt mỏi do các rối loạn tâm thần;
• Rối loạn chức năng sinh hóa (thường là do giảm lượng natri đối với bệnh nhân suy thận;
• Da sạm đen do các bệnh lý nội tiết, rối loạn miễn dịch, rối loạn chuyển hóa hoặc tác dụng phụ của thuốc.

Ngoài ra, nhiều người người nhầm lẫn giữa bệnh Addison và bệnh suy thượng thận. Tuy tên gọi tương đối giống nhưng 2 thuật ngữ này không cùng chỉ một bệnh. Trong đó, bệnh Addison là bệnh rối loạn tự miễn, phá hủy tuyến thượng thận, còn bệnh suy thượng thận chỉ đơn thuần là tình trạng rối loạn khả năng cân bằng hormone, rối loạn tuyến giáp, tuyến yên gây ảnh hưởng đến tuyến thượng thận.

Do đó, cần chẩn đoán phân biệt rõ ràng để đưa ra kết luận bệnh chính xác và áp dụng phác đồ điều trị phù hợp.

Bệnh Addison tuy hiếm gặp nhưng nếu đã vô tình mắc phải thường có tiên lượng khá nguy hiểm. Biến chứng thường gặp nhất là chứng khủng hoảng Addisonian, đặc trưng với các biểu hiện về giảm huyết áp, tụt đường huyết, tăng chỉ số kali máu.... Thường xảy ra sau điều trị bệnh nhưng lại gặp phải các tổn thương về tâm lý và thể chất. Bệnh nhân Addison cũng có nguy cơ phải đối mặt với biến chứng phát sinh hàng loạt các bệnh lý tự miễn nguy hiểm liên quan.

Ngoài ra, khi bùng phát đợt cấp suy tuyến thượng thận nguyên phát nếu không can thiệp điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như sốc phản vệ, co giật, đột tử và tử vong.

Cho đến nay, y học vẫn chưa phát minh ra biện pháp điều trị đặc hiệu, trị khỏi dứt điểm bệnh Addison để giúp bệnh nhân không phải điều trị hormone suốt đời. Do đó, nếu chủ quan không điều trị hoặc lơ là, bỏ qua các đợt dùng liệu pháp hormone thay thế sẽ gây ra nhiều hệ lụy khó lường cho sức khỏe.

Tùy theo từng trường hợp bệnh cụ thể, nguyên nhân và triệu chứng bệnh khác nhau mà bác sĩ sẽ chỉ định phác đồ điều trị bệnh Addison suy tuyến thượng thận nguyên phát phù hợp. Hiện nay, phương pháp điều trị được áp dụng phổ biến nhất là liệu pháp hormone thay thế kết hợp với một số biện pháp chăm sóc tích cực cải hỗ trợ cải thiện triệu chứng.

1. Liệu pháp hormone thay thế

Liệu pháp hormone thay thế được áp dụng nhằm bù đắp lượng hormone thiếu hụt do tuyến thượng thận không thể sản sinh ra. Đối với thiếu hụt Cortisol sẽ dùng Glucocorticoid để thay thế, đối với Aldosterone sẽ dùng Mineralocortioid để thay thế.

Glucocorticoid thay thế

• Hydrocortison viên 10mg: Liều dùng khuyến cáo 0.5 - 1mg/ kg/ ngày tùy theo cân nặng, giới tính và mức độ thiếu hụt, uống vào buổi sáng và buổi chiều;
• Trường hợp có nhiễm trùng, chấn thương... sẽ được chỉ định dùng tăng liều Hydrocortison gấp 2 - 3 lần. Nếu không đáp ứng dạng uống có thể dùng dạng tiêm (nếu cần thiết);

Mineralocorticoid thay thế 

• Thuốc 9-alpha fluorohydrocortison (Florinef) viên 50mg: liều dùng khuyến cáo 1 - 2 viên/ ngày, uống buổi sáng để đạt hiệu quả tốt nhất;
• Tránh lạm dụng quá mức hay tự ý tăng liều vì thuốc có thể gây tăng huyết áp, phù người, suy tim sung huyết;
• Kết hợp điều chỉnh chế độ ăn uống, ăn nhạt để giảm triệu chứng;

2. Điều trị suy tuyến thượng thận nguyên phát cấp tính 

Đối với trường hợp suy tuyến thượng thận bộc phát cấp tính cần điều trị tích cực theo các bước sau:

• Dùng thuốc Hydrocortisol dạng tiêm tĩnh mạch trong trường hợp bệnh nhân bị chấn thương nặng, rơi vào hôn mê, bất tỉnh, liều khuyến cáo 100mg trung bình cho mỗi 6 giờ;
• Kiểm tra và theo dõi liên tục, giảm liều xuống còn khoảng 50mg cho mỗi 6 giờ khi tình trạng bệnh đã ổn định;
• Khi các triệu chứng Addison suy tuyến thượng thận cấp đã được kiểm soát, chuyển sang giai đoạn điều trị duy trì suy tuyến thượng thận mạn với phác đồ phù hợp;

3. Chăm sóc tích cực tại nhà 

Bên cạnh áp dụng các biện pháp điều trị y tế bằng liệu pháp hormone thay thế, bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân cần kết hợp thực hiện các biện pháp chăm sóc tích cực tại nhà nhằm hỗ trợ cải thiện bệnh hiệu quả.

• Chỉ bổ sung đủ lượng muối và đường cần thiết cho cơ thể;
• Xây dựng thực đơn ăn uống khoa học, đủ chất, đặc biệt tăng cường bổ sung thêm protein và chất béo nhằm chuyển hóa thành glucose duy trì hoạt động sống trong cơ thể;
• Bệnh nhân mắc bệnh Addison nên áp dụng chế độ ăn nhiều natri hoặc nếu đang dùng thuốc hormone thay thế cần tăng cường canxi và vitamin D;
• Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm giàu vitamin C giúp tăng cường hệ thống miễn dịch, nâng cao đề kháng, thúc đẩy quá trình sản sinh hormone cortisol cần thiết cho cơ thể;
• Tăng cường dung nạp nhóm thực phẩm giàu vitamin B (chủ yếu là B5 và B6) tốt cho bệnh nhân Addison;
• Uống đủ lượng nước cần thiết cho cơ thể, ngoài nước lọc có thể xen kẽ thêm nước ép trái cây, rau củ quả, nước mát, trà thảo mộc...;
• Tốt nhất hãy luôn giữ thuốc bên mình để phòng hờ các trường hợp quên thuốc khi lên cơn suy tuyến thượng thận cấp;

Tương tự như điều trị, không có một biện pháp nào có thể phòng ngừa tuyệt đối bệnh Addison. Chúng ta chỉ có chủ động thực hiện các biện pháp chăm sóc và duy trì lối sống khoa học để phòng ngừa bệnh.

• Có chế độ ăn uống khoa học, cân bằng các dưỡng chất, xem xét kỹ lưỡng về giá trị dinh dưỡng trong thực phẩm trước khi nạp vào cơ thể. Tránh sử dụng các loại thực phẩm có hại như thức ăn chế biến sẵn, chất kích thích...
• Duy trì lối sống lành mạnh, tập thể dục thể thao điều độ, rèn luyện nâng cao thể chất, tăng sức đề kháng chống lại các tác nhân gây bệnh.
• Quan hệ tình dục an toàn, sử dụng bao cao su để tránh nguy cơ lây nhiễm các bệnh lây qua đường tình dục như giang mai, HIV/ AIDS, bệnh lậu, lao...
• Tuyệt đối không tự ý sử dụng các loại thuốc Glucocorticoid trong thời gian dài để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh Addison.
• Thăm khám sức khỏe định kỳ, kiểm tra tổng quát ít nhất 6 tháng/ lần giúp phát hiện sớm các bất thường và tiến hành chẩn đoán, điều trị kịp thời.

1. Bệnh Addison suy tuyến thượng thận nguyên phát là bệnh gì?

2. Nguyên nhân tại sao khiến tôi bị bệnh Addison?

3. Bệnh Addison có nguy hiểm không?

4. Tiên lượng bệnh và khả năng điều trị đối với tình trạng bệnh của tôi?

5. Tôi cần thực hiện xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh Addison?

6. Phương pháp điều trị bệnh Addison tốt nhất đối với trường hợp bệnh của tôi?

7. Liệu pháp hormone thay thế trị bệnh Addison có lợi ích và rủi ro gì khi áp dụng?

8. Tôi cần làm gì và tránh làm gì trong quá trình điều trị bệnh Addison?

9. Bệnh Addison có thể chữa khỏi dứt điểm được không? Mất thời gian bao lâu?

10. Sau điều trị, bệnh Addison có tái phát trở lại không?

Bệnh Addison là một dạng rối loạn tự miễn gây suy giảm chức năng tuyến thượng thận. Tuy không đe dọa đến tính mạng nhưng bệnh vẫn có thể phát sinh nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị kịp thời và tích cực. Do đó, khuyến cáo người bệnh nên chủ động thăm khám ngay khi có các bất thường để ngăn ngừa các hệ lụy rủi ro về sau.

Tham khảo thêm:

• Hội chứng Cushing: Tổng quan, nguyên nhân, điều trị và phòng ngừa
• Hội chứng Waterhouse-Friderichsen: Nguyên nhân và cách điều trị