Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing được mô tả là tình trạng cơ thể dư thừa hormone cortisol trong thời gian dài. Điều này có thể do cơ thể tự tạo ra hoặc do sử dụng thuốc glucocorticoid. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm đa nội tạng, thậm chí dẫn đến tử vong. Một số chọn lựa điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị hoặc dùng thuốc giảm nồng độ cortisol.

Hội chứng Cushing (Cushing Syndrome) là hội chứng hiếm gặp xảy ra khi cơ thể gặp phải các triệu chứng lâm sàng được gây ra bởi tiếp xúc với hormone cortisol trong thời gian dài. Đặc trưng với các triệu chứng như tăng huyết áp, giữ nước, loãng xương, yếu cơ, rạn da, tăng cân...

Cortisol là hormone steroid hay còn được gọi là hormone căng thẳng. Nó được cơ thể giải phóng ra mỗi khi căng thẳng quá mức nhằm giúp tăng nhịp tim, huyết áp, quản lý hô hấp, chỉ số đường huyết trong máu và khả năng căng cơ. Nơi kiểm soát hormone cortisol trong cơ thể chính là tuyến thượng thận, tuyến yên và vùng dưới đồi.

Việc dư thừa hormone cortisol có thể gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe. Thậm chí, nếu không điều trị kịp thời, hội chứng Cushing có thể dẫn đến tử vong. Đối tượng dễ mắc hội chứng Cushing nhất là trẻ em, trẻ thanh thiếu niên và người trưởng thành từ 25 - 50 tuổi. Tỷ lệ mắc hội chứng này khá hiếm, nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng 40 - 70 người trong số 1 triệu người hàng năm.

Hội chứng Cushing xảy được chia làm 3 dạng chính bao gồm nội sinh, ngoại sinh và do điều trị y tế.

• Hội chứng Cushing nội sinh: Xảy ra khi tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol. Điều này có thể xảy ra do có một khối u trên tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc ở một nơi nào khác trong cơ thể. Hậu quả kích thích sản sinh ra ACTH, một loại hormone gây kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisol.
• Hội chứng Cushing ngoại sinh: Xảy ra do sử dụng thuốc Corticosteroid trong thời gian dài (thường là prednisone). Nhóm thuốc này có cơ chế hoạt động tương tự như cortisol trong cơ thể và gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng Cushing nội sinh.
• Hội chứng Cushing do latrogenic: Đây là kết quả của các biện pháp điều trị y tế như phẫu thuật hoặc xạ trị để điều trị một tình trạng sức khỏe khác, nhưng vô tình làm tổn thương tuyến thượng thận hoặc tuyến yên. Hậu quả gây sản xuất quá nhiều cortisol và gây ra hội chứng Cushing.

Bản chất của hội chứng Cushing là tình trạng dư thừa cortisol trong cơ thể. Do đó, nếu bất kỳ nguyên nhân và yếu tố nào khiến mức cortisol tăng cao đều có thể gây ra căn bệnh này.

Có thể kể đến một số nguyên nhân điển hình sau:

• Bệnh Cushing: Đây là bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng tuyến yên giải phóng dư thừa hormone ACTH, dẫn đến tăng cao cortisol. Bệnh có thể xảy ra do sự phát triển của khối u tuyến yên hoặc một số khối u khác phát triển bên ngoài tuyến yên như u phổi, tuyến giáp, tuyến tụy, tuyến ức... và hầu hết chúng đều là khối u ác tính.
• Dùng thuốc Glucocorticoid: Điển hình như prednisones được sử dụng để điều trị các bệnh rối loạn tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ, hen suyễn mãn tính, bệnh sacoit hoặc các bệnh khác gây viêm mãn tính. Việc sử dụng nhóm thuốc này trong thời gian dài có thể gây ra hội chứng Cushing.
• U tuyến thượng thận: Một nguyên nhân khác ít phổ biến hơn gây ra hội chứng Cushing đó là u tuyến thượng thận. Sự phát triển của khối u này trực tiếp làm tăng nồng độ cortisol, không cần phụ thuộc vào việc sản xuất ACTH từ tuyến yên. Nếu khối u chỉ xuất hiện ở một tuyến thượng thận, lượng cortisol quá cao sẽ khiến tuyến thượng thận còn lại dần co và teo lại.

Triệu chứng

Tùy theo mức độ nghiêm trọng của tình trạng và nguyên nhân cơ bản gây ra mà triệu chứng hội chứng Cushing có thể biểu hiện khác nhau. Có thể kể đến một số triệu chứng phổ biến sau:

• Hình thành bướu mỡ ở 2 vai;
• Tăng cân nhanh chóng ở mặt, ngực, bụng và vùng sau gáy;
• Mặt tròn trĩnh, ửng đỏ;
• Mọc lông rậm và nhiều bất thường ở mặt, cổ, ngực, bụng, đùi;
• Rụng tóc gây hói;
• Tăng chỉ số đường huyết, không dung nạp glucose gây bệnh tiểu đường;
• Vết thương lâu lành;
• Da mỏng, lộ mạch máu và dễ bầm tím;
• Chóng mặt, nhìn mờ;
• Nổi mụn;
• Cảm xúc, tâm trạng thay đổi bất thường, trầm cảm;
• Giảm ham muốn, nam giới có nguy cơ liệt dương;
• Đau đầu, mệt mỏi;
• Rối loạn kinh nguyệt, trễ kinh hoặc vô kinh;
• Loãng xương, dễ bị gãy xương;

Chẩn đoán

Hội chứng Cushing thường khó chẩn đoán chính xác nếu chỉ đánh giá thông qua các triệu chứng lâm sàng. Bởi nếu chỉ mô tả sơ triệu chứng, đa số bác sĩ đều sẽ bỏ qua hội chứng Cushing, khiến kết quả điều trị không đạt hiệu quả. Do đó, nếu nghi ngờ các dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ khai thác thêm các thông tin về tiền sử bệnh cá nhân, tiền sử dùng thuốc corticoid...

Sau đó, kết hợp thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết sau:

• Xét nghiệm Cortisol: Có 2 cách để đo nồng độ cortisol trong cơ thể gồm:
  • Thông qua nước tiểu 24h: Xét nghiệm này giúp đo lượng cortisol thông qua nước tiểu được lấy trong khoảng 24 giờ. Đơn vị đo bằng microgam (mcg);
  • Thông qua nước bọt: Thông thường, nồng độ cortisol trong cơ thể lúc nửa đêm thường hạ rất thấp. Để làm xét nghiệm này, bạn cần phải lấy mẫu nước bọt từ 11 - 12 giờ khuya. Nếu chỉ số này ở mức cao tại thời điểm này, bạn sẽ có nguy cơ cao gặp phải hội chứng này.
• Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp: Dexamethasone là loại thuốc có tác dụng giống như cortisol. Được thực hiện bằng cách uống 1 mg thuốc vào giữa đêm, sau đó tiến hành đo nồng độ cortisol từ 8 - 9 giờ sáng thông qua xét nghiệm máu. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp xác định xem tuyến thượng thận có phản ứng với dexamethasone bằng cách ức chế làm giảm nồng độ cortisol. Trường hợp nồng độ này vẫn ở mức cao, chứng tỏ bạn đã mắc hội chứng Cushing.
• Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều cao: Phương pháp này tương tự như dexamethasone liều thấp, nhưng thay vì sử dụng 1mg, sẽ tăng lên 9mg. Kết quả thử nghiệm này nhằm xác định căn nguyên, nguồn gốc gây ra hội chứng Cushing, chẳng hạn như u tuyến yên hoặc các khối u ở nhiều vị trí khác trong cơ thể.
• Xét nghiệm máu: Bệnh nhân mắc hội chứng Cushing khi làm xét nghiệm máu sẽ cho kết quả đo nồng độ ACTH quá cao hoặc quá thấp hơn mức bình thường. Trong đó, nếu quá thấp có thể liên quan đến khối u tuyến thượng thận, còn nếu quá cao có thể là khối u tuyến yên hoặc khối u nằm ngoài tử cung.
• Các xét nghiệm hình ảnh: Khi đã chẩn đoán xác nhận mắc chứng hội chứng Cushing. Bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện thêm một số xét nghiệm hình ảnh khác để xác định vị trí khối u, bao gồm:
  • Chụp CT scan/ CTA hoặc chụp cộng hưởng từ MRI vùng bụng;
  • Chụp MRI tuyến yên;
  • Xét nghiệm lấy mẫu xoang đá dưới hai bên (BIPPS);

Hội chứng Cushing được cảnh báo là căn bệnh phức tạp và có tiển triển khó lường gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe bệnh nhân. Thậm chí, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Cụ thể một số biến chứng có thể gặp phải khi mắc hội chứng Cushing như:

• Tăng nguy cơ nhiễm trùng;
• Hình thành cục máu đông ở phổi và chân;
• Các vấn đề về não, thần kinh, giảm sút trí nhớ, khó tập trung;
• Gãy xương khó lành;
• Đau tim và các vấn đề về tim mạch khác;
• Bệnh tiểu đường type 2;
• Trầm cảm;

Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bằng phương pháp phù hợp, các triệu chứng bệnh có thể được kiểm soát, phục hồi sức khỏe tốt và ngăn chặn các biến chứng khó lường. Tùy thuộc vào phương pháp và mức độ đáp ứng với các biện pháp điều trị, người mắc hội chứng Cushing có thể phục hồi sau vài tuần hoặc lâu hơn > 18 tháng.

Mục tiêu điều trị hội chứng Cushing nhằm hạ thấp mức cortisol trong cơ thể. Tùy theo nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng biện pháp phù hợp.

Một số phương pháp điều trị hội chứng Cushing thường được chỉ định gồm:

• Giảm liều dùng glucocorticoid: Nếu hội chứng hội chứng Cushing xảy ra do liên quan đến việc sử dụng thuốc glucocorticoid trong thời gian dài. Bác sĩ sẽ cân nhắc đến việc giảm liều lượng thuốc trong một thời gian, sau đó thay thế bằng các loại thuốc khác giúp vẫn giúp kiểm soát các bệnh rối loạn tự miễn hiệu quả. Lưu ý không nên ngưng thuốc đột ngột, vì có thể dẫn đến thiếu hụt nồng độ cortisol cũng gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe.
• Dùng thuốc: Dùng thuốc ngăn chặn sản xuất cortisol cũng là một cách khá hiệu quả giúp giảm nồng độ cortisol trong cơ thể. Những loại thuốc thường dùng như ketoconazole hoặc metyrapone. Tuy nhiên, cần lưu ý về liều dùng, sử dụng phù hợp để tránh gây tác dụng phụ có hại cho sức khỏe.
• Phẫu thuật: Đây là phương pháp điều trị phổ biến đối với những trường hợp mắc hội chứng Cushing do khối u. Mục đích của phẫu thuật nhằm cắt bỏ khối u hoặc các tuyến đang hoạt động sản xuất cortisol quá mức. Tuy đem lại hiệu quả nhưng không phải bệnh nhân nào cũng phù hợp để thực hiện. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần dùng thuốc cortisol ở dạng viên nén hydrocortisone trong vòng 6 - 18 tháng.
• Xạ trị: Những trường hợp không phù hợp phẫu thuật cắt bỏ tuyến hoặc khối u sẽ được cân nhắc xạ trị để xử lý. Liệu trình xạ trị thường kéo dài trong khoảng 6 tuần, được thực hiện bằng cách dùng nguồn bức xạ năng lượng cao để tiêu diệt khối u hoặc tuyến sản xuất dư thừa cortisol. Thông thường, phải mất đến nhiều năm sau nồng độ cortisol mới hoạt động ổn định trở lại bình thường.

Cortisol là hormone cần thiết cho cơ thể để duy trì các hoạt động về chuyển hóa, hô hấp, điều chỉnh lượng đường, đối phó với căng thẳng. Tuy nhiên, nồng độ này nếu quá cao sẽ trở thành nỗi ám ảnh khi nó gây ra hàng loạt các vấn đề sức khỏe có hại cho cơ thể.

Tuy nhiên, hoàn toàn không có biện pháp đặc hiệu nào có thể phòng ngừa được hội chứng này. Cách duy nhất chúng ta có thể làm chính là giảm thiểu nguy cơ phát bệnh thông qua các cách sau:

• Tránh tự ý sử dụng thuốc glucocorticoid trong thời gian khi chưa có sự chỉ định của bác sĩ.
• Xây dựng lối sống khoa học, lành mạnh bao gồm thói quen ăn uống, sinh hoạt, nghỉ ngơi, vận động tích cực và kiểm soát căng thẳng.
• Thăm khám định kỳ giúp đánh giá sức khỏe toàn diện và tầm soát các dấu hiệu ung thư sớm, điều trị kịp thời và ngăn chặn các biến chứng khó lường, trong đó có hội chứng Cushing.

1. Lý do tại sao tôi có những dấu hiệu như tăng cân nhanh, cao huyết áp, tiểu đường, nhìn mờ, dễ bầm tím tay chân...?

2. Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán tình trạng bệnh này?

3. Nguyên nhân khiến tôi mắc phải hội chứng Cushing?

4. Hội chứng Cushing gây ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của tôi?

5. Hội chứng Cushing có chữa khỏi được không?

6. Phương pháp điều trị hội chứng Cushing hiệu quả nhất?

7. Lợi ích và rủi ro lâu dài của những phương pháp điều trị này là gì?

8. Quá trình điều trị hội chứng Cushing mất bao lâu thì khỏi?

9. Chi phí điều trị hội chứng Cushing tốn bao nhiêu? Có dùng BHYT được không?

10. Hội chứng Cushing có thể tái phát lại sau khi đã điều trị khỏi không?

Hội chứng Cushing là một dạng rối loạn nội tiết tố hiếm gặp nhưng lại gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe thể chất, tinh thần và cả tính mạng của bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu điều trị sớm và tích cực, bệnh vẫn có tiên lượng phục hồi tốt. Điều này cần được thực hiện ngay từ khi phát hiện các dấu hiệu bất thường, thăm khám, chẩn đoán và tư vấn hướng điều trị phù hợp.