Hội chứng lão hóa sớm

Hội chứng lão hóa sớm là một trong những rối loạn hiếm gặp, xảy ra ở trẻ em. Các triệu chứng thường bộc lộ sớm trong 1 - 2 năm đầu đời. Điển hình như chậm phát triển, diện mạo bất thường, da nhăn nheo, rụng tóc, các triệu chứng xương khớp, tim mạch... Đa số các trường hợp trẻ bị lão hóa sớm thường có tiên lượng xấu về tuổi thọ, nguy cơ tử vong sớm. 

Lão hóa sớm (Progeria) còn được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford (HGPS) một hội chứng hiếm gặp xảy ra ở trẻ em, quá trình lão hóa diễn ra quá nhanh hoặc quá sớm. Đặc trưng với các dấu hiệu như da nhăn nheo, chảy xệ hoặc hói đầu. Các dấu hiệu phản ánh lão hóa sớm thường xuất hiện khi trẻ 1 - 2 tuổi, kèm theo chậm phát triển, thấp bé, nhẹ cân...

Một số trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong khi còn nhỏ. Đa phần các trường hợp mắc bệnh thường là liên quan đến tình trạng đột biến gen. Bất kỳ đối tượng giới tính hoặc chủng tộc nào cũng đều có nguy cơ mắc phải hội chứng lão hóa sớm. Theo thống kê, ước tính có khoảng 1/ 4 triệu trẻ sơ sinh chào đời bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.

Hội chứng lão hóa sớm có 2 loại chính gồm: điển hình và không điển hình. Cụ thể như sau:

• Thể điển hình (Hội chứng Hutchinson-Gilford HGPS): Hội chứng lão hóa sớm điển hình là thể phổ biến nhất. Đặc trưng bởi sự xuất hiện của các dấu hiệu lão hóa sớm trong những năm đầu đời, chẳng hạn như trẻ thấp bé, nhẹ cân, chậm phát triển, ốm yếu, rụng tóc và thay đổi da rõ rệt như nhăn nheo, sạm màu, mỏng dần đi. Hầu hết những trẻ mắc thể bệnh này thường sẽ phát triển kèm theo các triệu chứng tim mạch và dẫn đến tử vong.
• Thể không điển hình (Hội chứng Werner): Thể bệnh này thường nhẹ hơn so với thể điển hình, nhưng tỷ lệ rất hiếm. Các triệu chứng bệnh cũng tương tự nhưng thường điểm khởi phát thường muộn hơn, thường là vào độ tuổi trưởng thành, từ 20 - 30 tuổi. Tiên lượng tuổi thọ của bệnh nhân ở thể này cũng cao hơn so với thể điển hình.

Theo nhiều nghiên cứu khoa học, hội chứng lão hóa sớm xảy ra do đột biến gen LMNA - loại gen tạo ra protein lamin A. Đây là loại protein cần thiết cho cơ thể nhằm duy trì cấu trúc nhân trong tế bào. Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm, đột biến gen khiến quá trình sản xuất ra lamin A bị gián đoạn bất thường, khiến các tế bào bị lão hóa sớm.

Nguyên nhân cụ thể về cách thức xảy ra đột biến gen đến nay vẫn chưa được biết rõ. Nhưng theo các nhà khoa học, quá trình lão hóa sớm thường xảy ra do một số yếu tố sau:

• Các tế bào tổn thương tích lũy quá mức, khiến cho quá trình trao đổi chất trong cơ thể, bao gồm các gốc tự do được sản xuất nhiều. Sự tăng lên bất thường này sẽ làm phá hủy và suy giảm chức năng các tế bào;
• Sản sinh lượng enzyme chống oxy hóa giảm thấp bất thường cũng có thể đẩy nhanh quá trình sản xuất các gốc tự do, khiến cơ thể tự phát hội chứng lão hóa sớm;
• Những người có nồng độ các chất chống oxy hóa như gluthathione peroxide và catelase khiến các nguyên bào sợi bị tổn thương, gây ra quá trình lão hóa sớm;

Ngoài ra, di truyền đóng vai trò quan trọng đối với việc phát sinh hội chứng lão hóa sớm. Dạng di truyền chủ yếu là di truyền theo gen trội trên nhiệm sắc thể thường. Điều này đồng nghĩa với việc một đứa trẻ chào đời nếu thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ, trẻ sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Tuy nhiên, rất hiếm trường hợp được chẩn đoán mắc lão hóa sớm do di truyền từ gia đình. Ngược lại, hầu hết trường hợp sự biến đổi gen là do tự phát, bệnh xảy ra một cách vô tình.

Triệu chứng 

Triệu chứng lão hóa sớm thường xảy sớm nhất trong năm đầu đời hoặc đến khi trẻ 2 tuổi mới biểu hiện rõ ràng. Cụ thể gồm:

Triệu chứng trong năm đầu đời

Đây là những triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh, bao gồm các triệu chứng về diện mạo và thể chất:

• Da căng sáng bóng, khô cứng, nhất là vùng da mông, bụng dưới và cẳng chân;
• Vùng da giữa khuôn mặt chuyển dần sang màu xanh;
• Trẻ chậm tăng trưởng, nhẹ cân, thấp bé so với các mốc tăng trưởng chung;
• Đầu to hơn so với khuôn mặt;
• Các đặc điểm về chi tiết khuôn mặt như mũi khoằm, môi, mỏng, nhỏ, hai mắt lồi rõ, tai nhỏ;
• Trẻ bị mất mô mỡ dưới da và tĩnh mạch da đầu, đùi;
• Móng tay, móng chân trẻ chuyển sang màu vàng, cứng, giòn, mỏng và cong;

Triệu chứng trong ở năm 2 tuổi

Ở giai đoạn này, các dấu hiệu lão hóa sớm xuất hiện rõ ràng hơn, tương tự như năm đầu tiên, kèm theo một số dấu hiệu bổ sung gồm:

• Xương mặt và xương hàm của trẻ kém phát triển (Triệu chứng Micrognathia);
• Phần đầu, xương và 2 bên hộp sọ phát triển không cân đối;
• Mũi nhỏ, mỏng và nhọn;
• Không có thùy tai;
• Giọng nói the thé;
• Chậm mọc răng sữa và răng vĩnh viễn, hoặc mọc không đều, chen chúc nhau do hàm nhỏ, nguy cơ sâu răng cao;
• Rụng tóc, lông mày và lông mi;
• Dáng đi lạch bạch do xương phát triển kém, loãng xương khiến cánh tay, chân suy yếu, không có lực;

Ngoài các triệu chứng về thể chất, những đứa trẻ bị lão hóa sớm còn gặp phải rất nhiều triệu chứng thuộc các vấn đề sức khỏe khác. Chẳng hạn như:

• Đau nhức xương khớp;
• Các vấn đề về răng miệng;
• Suy giảm hoặc mất thính lực/ thị giác;
• Chậm phát triển về mặt sinh lý, sinh dục;
• Vấn đề về sức khỏe tim mạch;
• Suy giảm hệ thống miễn dịch, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng;

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm cần phải thực hiện cuộc thăm khám sức khỏe toàn diện, kết hợp một số xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp có liên quan nhằm phát hiện tác nhân đột biến và di truyền.

Có thể kể đến một vài xét nghiệm sau:

• Khám lâm sàng: Ở bước này, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe toàn diện cho trẻ, bao gồm đo chiều cao, cân nặng, diện mạo khuôn mặt, da, biểu đồ phát triển, kiểm tra thính giác, thị giác... Từ những dấu hiệu này kết hợp khai thác về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình có thể giúp phát hiện các dấu hiệu liên quan đến lão hóa sớm.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là xét nghiệm chẩn đoán tiêu chuẩn đối với những trẻ bị nghi ngờ mắc hội chứng lão hóa sớm. Đột biến gen LMNA có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu và tìm kiếm yếu tố đột biến. Tuy nhiên, xét nghiệm này thường chỉ được thực hiện khi trẻ đã hơn 1 tuổi, do đột biến gen có thể khó xác định được khi còn ở độ tuổi sơ sinh.
• Các chẩn đoán y tế khác: Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ thường yêu cầu thực hiện một loạt các chẩn đoán y tế chuyên sâu để phát hiện bất thường. Bao gồm:
  • Chụp X quang giúp phát hiện và theo dõi các bất thường về xương có liên quan;
  • Đo điện tim giúp kiểm tra và đánh giá các bất thường tim mạch;

Ngoài ra, để đảm bảo quá trình điều trị đúng hướng và đạt kết quả cao, việc chẩn đoán phân biệt với các rối loạn khác gần giống với hội chứng lão hóa sớm cũng rất quan trọng. Chẳng hạn như:

• Hội chứng Hallermann-Streiff: Đặc trưng với các triệu chứng khá giống với hội chứng lão hóa sớm. Nhưng tác nhân gây ra là do đột biến gen GJA1.
• Hội chứng Gottron hoặc Acrogeria: Các triệu chứng bộc lộ rất giống và cũng bắt đầu xuất hiện từ những năm tháng đầu đời. Các nghi ngờ về đột biến gen LMNA, ZMPSTE24 hoặc COL3A1 được xác định có liên quan đến sự khởi phát các hội chứng này.
• Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch (WRS) hoặc Neonatal progeroid: Đây cũng là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến trẻ chậm phát triển và có những dấu hiệu lão hóa sớm, nhưng tuổi thọ của bệnh nhân thường trên 20 tuổi. Tác nhân gây ra được xác nhận liên quan đến sự rối loạn trong quá trình sản sinh, phát triển trưởng thành của lipid và xương.
• Hội chứng De Barsy: Các triệu chứng của hội chứng này, đặc biệt là các biểu hiện về ngoại hình và thể chất giống với hội chứng lão hóa sớm. Nhưng tác nhân chính gây ra tình trạng này là đột biến gen PYCR1 hoặc ALDH18A1.
• Hội chứng Progeroid hoặc Ehlers-Danlos: Các triệu chứng về diện mạo của các hội chứng này gần như giống hệt với lão hóa sớm. Sự khác biệt duy nhất đó là chúng xảy ra do đột biến gen B4GALT7.

Hội chứng lão hóa sớm tuy hiếm gặp nhưng lại là một trong những rối loạn sức khỏe nguy hiểm, gây tử vong sớm ở trẻ. Tuổi thọ trung bình của hầu hết bệnh nhân là khoảng 14.5 năm.

Tuy nhiên, tùy từng trường hợp cụ thể, tình trạng bệnh có nghiêm trọng hay không, mức độ triệu chứng, biến chứng mà tiên lượng tuổi thọ cụ thể sẽ khác nhau. Vì có những trẻ có tiến triển bệnh nhanh chỉ sống được đến năm 6 tuổi. Nhưng cũng cũng có một số trường hợp trẻ được điều trị tích cực có thể phát triển và sống đến năm 20 tuổi.

Nguyên nhân tử vong ở trẻ mắc chứng lão hóa sớm thường xuất phát từ các biến chứng tim mạch. Cụ thể là do xơ vữa động mạch không được điều trị kịp thời dẫn đến tử vong trong cơn bộc phát đau tim hoặc suy tim. Biến chứng tắc mạch máu não cũng có thể xảy ra và góp phần gây đột quỵ, dẫn đến tử vong.

Ngoài các biến chứng nguy hiểm đe dọa đến tính mạng, những trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm cũng gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe khác cũng như phiền toái trong học tập, vận động và sinh hoạt hàng ngày. Chẳng hạn như:

• Các bất thường về xương như loãng xương, tiêu xương, biến dạng khớp hông khiến việc di chuyển, đi lại khó khăn;
• Các vấn đề về răng miệng, răng mọc chen chúc, lệch khớp hàm, sâu răng hoặc không có răng khiến trẻ không thể ăn uống bình thường;
• Trẻ khiếm thính hoặc khiếm thị khiến trẻ gặp rất nhiều trở ngại trong học tập, giao tiếp, xây dựng các mối quan hệ;
• Tăng nguy cơ phát triển ung thư do lão hóa sớm;

Có thể thấy, những biến chứng của hội chứng lão hóa sớm là rất khó lường, đặc biệt đối với sức khỏe và tính mạng của trẻ. Do đó, nếu không may trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này, các bậc phụ huynh nên cố gắng hết sức trong việc điều trị y tế tích cực.

Đồng thời, tạo điều kiện và môi trường phù hợp cho con sinh hoạt một cách thuận lợi, hoạt động càng nhiều càng tốt. Tốt hơn có thể cho trẻ đến trường học chuyên dành cho những trẻ có khuyết tật để được hỗ trợ một cách tốt nhất. Điều này sẽ giúp trẻ giảm bớt sự tự ti và hình thành suy nghĩ lạc quan, tích cực trị bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.

Lão hóa sớm là hội chứng hiếm gặp và không có biện pháp chữa trị đặc hiệu. Mục tiêu của việc điều trị chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh, giảm thiểu biến chứng và duy trì ổn định chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Dùng thuốc

Sự phát triển của y học hiện đại, sự ra đời của một số loại thuốc tân dược được đánh giá cao khi đem lại kết quả điều trị khả quan, giúp kiểm soát các triệu chứng và tình trạng bệnh của trẻ.

Tùy tình trạng bệnh sau chẩn đoán, bác sĩ có thể kê toa sử dụng một hoặc kết hợp nhiều loại thuốc với nhau để đạt kết quả tốt nhất. Bao gồm các loại điển hình sau:

• Lonafarnib: Loại biệt dược thường dùng là Zokinvy. Loại thuốc này đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp nhận sử dụng trong điều trị hội chứng lão hóa sớm. Dùng được cho trẻ từ 1 tuổi trở lên. Thuốc được nghiên cứu với khả năng ngăn chặn sự tích tụ các protein đột biến trong tế bào. Nhờ đó giúp làm chậm tiến triển bệnh, hỗ trợ sự phát triển của trẻ, tăng cân, tăng mật độ xương, giảm các tổn thương mạch máu và cải thiện chức năng tim mạch, thính giác... Đặc biệt, những trẻ lão hóa sớm dùng thuốc này thường có tuổi thọ cao hơn và sống đến cuối độ tuổi thiếu niên.
• Các loại thuốc khác: Một số loại thuốc khác được chỉ định dùng để hỗ trợ điều trị lão hóa sớm, ngăn ngừa những cơn đau tim, đột quỵ. Chẳng hạn như:
  • Aspirin;
  • Statin;
  • Các loại hormone kích thích tăng trưởng;

Vật lý trị liệu

Bên cạnh dùng thuốc, vật lý trị liệu cũng là phương pháp điều trị cần thiết đối với trẻ lão hóa sớm. Nhằm mục đích cải thiện các tổn thương và biến chứng xương khớp, vật lý trị liệu đúng cách sẽ giúp trẻ thực hiện tốt các cử động cơ bản, di chuyển trong khả năng, cải thiện phạm vi chuyển động.

Đồng thời, vật lý trị liệu còn giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp, hỗ trợ giữ thăng bằng và duy trì tư thế tốt, giảm đau vùng hông, bàn chân một cách đáng kể.

Ngoài vật lý trị liệu, nếu có điều kiện hãy cho trẻ được trị liệu nghề nghiệp và tâm lý. Phương pháp này rất phổ biến ở các nước phương Tây. Các chuyên gia trị liệu sẽ giúp trẻ học cách thực hiện các hoạt động cơ bản hàng ngày như tự ăn uống, đánh răng, mặc quần áo... Ngoài ra, hỗ trợ tích cực về mặt tâm lý, giúp trẻ gỡ bỏ sự tự ti về bệnh tật, cởi mở và lạc quan hơn.

Kiểm soát dinh dưỡng

Đây cũng là một khía cạnh quan trọng cần chú ý khi điều trị hội chứng lão hóa sớm ở trẻ. Vì đa phần những trẻ mắc bệnh này thường bị chậm phát triển, khó tăng cân, khó ăn uống, tăng nguy cơ suy dinh dưỡng.

Tốt nhất, phụ huynh nên tham khảo ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn chế độ ăn uống phù hợp cho trẻ. Thông thường, trẻ sẽ được ưu tiên áp dụng chế độ ăn giàu calo và protein để thúc đẩy việc tăng cân, đủ năng lượng cho việc sinh hoạt. Đồng thời, chú ý theo dõi nồng độ vitamin và khoáng chất, bổ sung lượng cần thiết để trẻ phát triển tốt nhất.

Một số phương pháp điều trị hỗ trợ khác

Đối với các triệu chứng và biến chứng khác do lão hóa sớm gây ra, bác sĩ thường yêu cầu bố mẹ cho trẻ tái khám định kỳ nhằm kiểm tra sức khỏe. Điều này giúp phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường và có hướng xử lý kịp thời, ngăn chặn biến chứng và giảm thiểu nguy cơ đe dọa tính mạng.

Việc thăm khám và điều trị bao gồm các bước sau:

• Triệu chứng tim mạch: Đo và theo dõi chỉ số huyết áp, thường xuyên thực hiện siêu âm tim và sử dụng thuốc phù hợp để giảm nguy cơ phát triển các vấn đề tim mạch nguy hiểm.
• Trợ thính: Sử dụng máy trợ thính trong những trường hợp trẻ nghe không rõ gây ảnh hưởng đến sinh hoạt và học tập.
• Chăm sóc mắt: Chăm sóc mắt tích cực mỗi ngày là điều cần thiết nhằm giảm thiểu tối đa các tổn thương thực thể bề mặt nhãn cầu hoặc thị lực, gây khô mắt, cận thị, viễn thị... Bác sĩ sẽ tư vấn sử dụng các sản phẩm thuốc nhỏ mắt dưỡng ẩm, đeo kính râm và các cách chăm sóc mắt hiệu quả khác.
• Chăm sóc xương khớp: Massage xoa bóp giúp cải thiện tuần hoàn, giảm căng cơ và thư giãn xương khớp. Đồng thời hỗ trợ cải thiện tính linh hoạt và khả năng vận động của khớp.
• Khám răng: Hướng dẫn trẻ thực hiện các biện pháp vệ sinh răng miệng hàng ngày để cải thiện các triệu chứng răng miệng.
• Các biện pháp khác:
  • Luôn giữ cho trẻ đủ nước, nhất là khi các triệu chứng bệnh phát tán hoặc thời tiết nóng bức;
  • Sử dụng kem chống nắng có độ SPF cao để bảo vệ trẻ khỏi tác động có hại từ ánh nắng mặt trời, hạn chế những ảnh hưởng khi bị mất đi lượng mỡ cần thiết trên cơ thể;
  • Cho trẻ tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin cần thiết nhằm phòng ngừa các bệnh nhiễm vi khuẩn, virus hoặc nấm;

Vì lão hóa sớm là rối loạn di truyền hoặc tự phát ngẫu nhiên liên quan đến đột biến gen. Nên việc chủ động phòng ngừa thường là không thể, nhất là khi tình trạng này hiếm khi do di truyền từ gia đình.

Tuy nhiên, nếu trước đó bạn đã có một đứa con mắc bệnh lão hóa sớm, nguy cơ này ở đứa con sau sẽ khá cao. Do đó, tốt nhất nên thực hiện xét nghiệm di truyền đối với cả 2 vợ chồng để xác định mức độ rủi ro. Nếu có nguy cơ di truyền cho con, tốt nhất nên chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để giảm thiểu khả năng này.

1. Nguyên nhân khiến con tôi sinh ra mắc hội chứng lão hóa sớm?

2. Những dấu hiệu cho thấy con tôi lão hóa sớm?

3. Cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán lão hóa sớm?

4. Hội chứng lão hóa sớm có nguy hiểm không?

5. Con tôi mắc lão hóa sớm sống được bao lâu?

6. Điều trị hội chứng lão hóa sớm bằng phương pháp nào tốt nhất?

7. Hội chứng lão hóa sớm có chữa trị khỏi dứt điểm hoàn toàn được không?

8. Những biện pháp chăm sóc tại nhà hỗ trợ tốt cho việc điều trị lão hóa sớm?

9. Chi phí điều trị lão hóa sớm có tốn kém không?

10. Vợ chồng tôi cần làm gì để phòng ngừa sinh con bị lão hóa sớm trong lần mang thai tiếp theo?

Lão hóa sớm là căn bệnh di truyền do đột biến gen hiếm gặp. Khiến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có những dấu hiệu lão hóa về răng, tóc, da, xương cùng nhiều vấn đề sức khỏe nguy hiểm khác. Trẻ bị lão hóa sớm có nguy cơ tử vong cao và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Dù vậy, việc điều trị tích cực vẫn là điều cần thiết nhằm kiểm soát tiến triển bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống và duy trì tuổi thọ cho trẻ.