Hội Chứng Móng Và Xương Bánh Chè

Hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh lý di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đột biến gen LMX1B và di truyền từ bố mẹ sang con cái. Bệnh đặc trưng với các tổn thương ở móng, khớp xương, thận, mắt... Điều trị hội chứng NPS chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng  bằng nội khoa hoặc phẫu thuật. 

Hội chứng móng và xương bánh chè (Nail-patella Syndrome - NPS) là hội chứng di truyền hiếm gặp, xuất hiện ở trẻ mới sinh hoặc trong những năm tháng đầu đời. Đặc trưng của hội chứng này là sự phát triển bất thường về móng tay, móng chân, đầu gối, xương chậu, khuỷa tay... Chúng có thể mất đi, kém hoặc không phát triển.

Trẻ mắc hội chứng này nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách có thể gây suy giảm thị lực hoặc suy thận. Tỷ lệ mắc hội chứng này rất hiếm, ước tính khoảng 1/500.000 người. Đột biến gen là nguyên nhân chính chịu trách nhiệm cho sự phát triển bất thường này.

Hội chứng móng và xương bánh chè được gây ra bởi đột biến gen LMX1B. Đột biến gen này có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên, cũng có số ít trường hợp trẻ mắc hội chứng này do đột biến gen tự phát, không liên quan đến tiền sử gia đình.

LMX1B là gen có nhiều nhiệm vụ quan trọng và liên quan mật thiết đến cơ chế sinh lý của hội chứng móng và xương bánh chè:

• Phát triển và tạo hình khuôn chi bụng - lưng;
• Cấu trúc giác mạc;
• Phát triển thận của phôi thai, nhất là cầu thận và các tế bào podocytes;

Đây là lý do vì sao khi gen LMX1B phát triển đột biến, hệ thống xương, khớp khuỷa, nhãn khoa, thận và thần kinh là những vùng bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.

Triệu chứng 

Trẻ chào đời mang gen đột biến gây hội chứng móng và xương bánh chè sẽ có các dấu hiệu bất thường về phát triển móng, xương đầu gối, xương chậu, khuỷa tay... Cụ thể với các dấu hiệu sau:

• Móng:
  • Trẻ không có móng tay;
  • Móng tay kém phát triển, mỏng hoặc dày bất thường;
  • Dễ nứt gãy, đổi màu hoặc rỗ, gồ ghề;
  • Móng chân thường ít bị ảnh hưởng;
• Xương bánh chè:
  • Phát triển thiếu, nhỏ;
  • Hình dạng bất thường;
  • Dễ bị trật khớp;
  • Phát ra âm thanh lách cách hoặc đau khi cử động;
  • Khiến một hoặc cả 2 đầu gối cong ra ngoài;
• Khuỷa tay:
  • Xương khuỷa tay nhỏ, kém phát triển;
  • Xuất hiện màng da ở chỗ uốn cong khuỷa tay;
  • Khó duỗi hoặc xoay cánh tay;
  • Trật khớp khuỷa tay;
• Xương chậu: Thường chỉ được phát hiện trên hình ảnh chụp X quang.

Ngoài các tổn thương đặc trưng trên, hội chứng móng và xương bánh chè còn phát triển kèm theo một số triệu chứng khác như:

• Tổn thương thận: Tình trạng phân tách màng đáy cầu thận và suy giảm nội mô khiến bệnh nhân NPS xuất hiện tình trạng protein niệu, có hoặc không có tiểu máu;
• Một số triệu chứng khác:
  • Tăng nhãn áp gây suy giảm thị lực, mờ ở 1 hoặc cả 2 mắt;
  • Có cảm giác ngứa ran, tê bì bàn tay, bàn chân;
  • Rối loạn tiêu hóa, táo bón hoặc gây hội chứng ruột kích thích;
  • Khó tăng cân, giảm trọng lượng cơ bắp;
  • Xương mỏng, nhất là ở vùng hông;
  • Có đường chân tóc và vầng trán cao;
  • Giác mạc nhỏ bất thường;

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè chủ yếu dựa vào đánh giá tập hợp các triệu chứng xảy ra đồng thời. Cụ thể như:

• Xác định các dấu hiệu đặc trưng như móng, khuỷa tay, xương bánh chè... có phát triển bình thường hay không;
• Khám sức khỏe thể chất và kiểm tra kỹ các triệu chứng;
• Khai thác tiền sử bệnh cá nhân và gia đình;

Sau đó, sử dụng các phương pháp kiểm tra hình ảnh hiện đại như chụp CT scan hoặc X quang để quan sát sự bất thường của xương, khớp. Qua đó, giúp phân biệt dấu hiệu này với các bệnh lý tổn thương xương khớp khác. Cuối cùng là bước xét nghiệm di truyền nhằm tìm ra những thay đổi đột biến của gen LMX1B.

Tuy nhiên, có khoảng 5% trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè nhưng lại không tìm thấy gen lỗi LMX1B.

Hội chứng móng và xương bánh chè là căn bệnh rối loạn di truyền nguy hiểm, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan như móng, xương khớp, thận, hệ thần kinh..., thậm chí dẫn đến tử vong.

Trong quá trình phát triển của bệnh, bệnh nhân có thể gặp phải các biến chứng sau:

• Tăng nhãn áp góc mở cấp tính;
• Suy thận;
• Liệt chi, mất khả năng vận động;

Tiên lượng tuổi thọ ở bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè khá tốt. Thậm chí, có thể sống khỏe mạnh bình thường nếu áp dụng đúng phác đồ điều trị và chăm sóc tích cực. Do đó, nếu không may sinh con mắc hội chứng di truyền này, bố mẹ không nên quá lo lắng, hãy tích cực cho trẻ thăm khám chuyên khoa để được tư vấn điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hội chứng móng và xương bánh chè không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, việc điều trị vẫn có thể được thực hiện nhằm cải thiện và kiểm soát các triệu chứng bệnh.

• Dùng thuốc: Một số loại thuốc được kê toa sử dụng nhiều nhất để điều trị hội chứng NPS như:
  • Thuốc giảm đau như acetaminophen, thuốc chống viêm không steroid...);
  • Thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể antiotensin (ARB) kiểm soát huyết áp, điều trị các tổn thương thận;
  • Thuốc nhỏ mắt cải thiện thị lực là những loại thuốc;
• Vật lý trị liệu: Đối với các tổn thương xương, trật khớp, đau nhức sẽ được chỉ định nẹp trị liệu trong thời gian ngắn. Kỹ thuật này vừa giúp giảm đau, cố định khớp vừa giảm thiểu các tổn thương nặng hơn.
• Phẫu thuật: Một số chỉ định phẫu thuật thường gặp trong điều trị hội chứng NPS gồm:
  • Phẫu thuật chỉnh sửa xương khớp, ổn định cấu trúc xương bánh chè;
  • Phẫu thuật ghép thận khi bệnh nhân tiến triển suy thận giai đoạn cuối;

Không có biện pháp phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai có thể giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng này bằng các biện pháp dưới đây:

• Thăm khám và tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm các gen di truyền đột biến, đánh giá nguy cơ rủi ro sinh con mắc bệnh để đưa ra chọn lựa phù hợp.
• Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đánh giá sức khỏe và xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.
• Khuyến khích mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo PGD. Phôi được chọn lọc và kiểm tra di truyền đảm bảo không chứa gen lỗi, sau đó mới cấy vào tử cung người mẹ.

1. Những dấu hiệu nào cho thấy con tôi mắc hội chứng móng và xương bánh chè?

2. Nguyên nhân tại sao con tôi mắc hội chứng này?

3. Hội chứng móng và xương bánh chè gây ảnh hưởng ra sao đến sức khỏe và sự phát triển của con tôi?

4. Hội chứng NPS có chữa được không?

5. Con tôi nên điều trị bệnh bằng phương pháp nào tốt nhất?

6. Tôi cần làm gì để phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc hội chứng NPS trong lần mang thai sau?

Hội chứng móng và xương bánh chè rất ít gặp nhưng lại cực kỳ nguy hiểm đối với sự phát triển của trẻ. Do đó, bố mẹ cần chủ động đưa trẻ đến bệnh viện để được thăm khám và chẩn đoán, tư vấn điều trị bằng những phương pháp phù hợp. Điều trị tích cực càng sớm, tỷ lệ cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ càng cao.

Có thể bạn quan tâm:

• Bị đau nhức xương khớp toàn thân – Cảnh giác các bệnh này
• Các triệu chứng, dấu hiệu loãng xương cần khám ngay khi gặp