Xơ cứng bì toàn thể là gì? Thông tin cần biết

Xơ cứng bì toàn thể là một căn bệnh hệ thống tự miễn nguy hiểm. Hiện căn nguyên của bệnh vẫn chưa được xác định rõ nên việc điều trị gặp nhiều bất lợi. Trường hợp không sớm phát hiện và can thiệp kiểm soát tốt thì bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng đe dọa cả tính mạng.

Xơ cứng bì toàn thể là bệnh gì?

Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh lý hệ thống chưa rõ căn nguyên. Bệnh thường làm giảm độ đàn hồi và khiến da bị xơ cứng, tổn thương vi mạch và tổn thương ở các quan nội tạng (chủ yếu là mạch máu, tim, phổi, thận và đường tiêu hóa).

Bệnh tự miễn dịch này chủ yếu gặp phải ở nữ giới, chiếm đến 80% tổng số trường hợp mắc bệnh. Trong đó phụ nữ trong độ tuổi 40 – 50 tuổi là có nguy cơ cao nhất. Bệnh có tần suất phổ biến ở quần thể người da đen với tỷ lệ khoảng 290/ 1 triệu dân. Trong khi đó, tỷ lệ này ở người Bắc Mỹ và châu Âu là khoảng 130 – 140/ 1 triệu dân.

Các thể lâm sàng của bệnh xơ cứng bì toàn thể bao gồm:

• Xơ cứng bì thể khu trú: Biểu hiện là hội chứng CREST (Calcinosis, Raynaud , Esophageal, Sclerodactyly, Teleangiectasia). Các dấu hiệu bao gồm calci hóa tổ chức dưới da ở đầu các chi, hội chứng Raynaud, tổn thương thực quản, xơ cứng da đầu ngón tay/ chân và giãn mạch da. 
• Xơ cứng bì thể lan tỏa: Các triệu chứng bao gồm xơ cứng da lan tỏa toàn thân, tổn thương nội tạng và hội chứng Raynaud.
• Ngoài ra còn có hội chứng phối hợp của bệnh xơ cứng bì toàn thể với các bệnh tự miễn dịch khác. Điển hình như viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp hay lupus ban đỏ hệ thống.

1. Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì toàn thể hiện chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên đây là bệnh tự miễn với sự hiện diện của các tự kháng thể như kháng thể anticentromer antibody (ACA), kháng thể kháng nhân (DNA) và kháng thể Scl-70. Thêm vào đó là sự tác động của các yếu tố khác.

Dưới đây là một số yếu tố được cho là có liên quan tới sự xuất hiện của bệnh xơ cứng bì toàn thể:

• Viêm bất thường hoặc rối loạn hoạt động miễn dịch
• Yếu tố gen: Biến thể trong các gen HLA-phi như TNFAIP3, CD247, IRF5, STAT4 và PTPN22 gen hay nhân bạch cầu kháng nguyên gen phức tạp có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Nội tiết tố: Thống kê ghi nhận phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới. Vì thế nhiều nhà nghiên cứu nghi ngờ nội tiết tố có thể đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh. Tuy nhiên điều này vẫn chưa được chứng minh cụ thể.
• Tác nhân khác: Nhiễm trùng, thương tật, thuốc (vitamin K, penicillamine, cocaine, thuốc ức chế sự thèm ăn và một số tác nhân hóa trị liệu), hóa chất (nhựa epoxy, silica, dung môi hữu cơ, thuốc trừ sâu…)

2. Triệu chứng thường gặp

Trong giai đoạn đầu, bệnh xơ cứng bì toàn thể hầu hết chỉ ảnh hưởng tới da. Người bệnh dễ thấy da có dấu hiệu dày lên, các vùng da sáng bóng thường phát triển quanh mũi, miệng, ngón tay và các vị trí khác.

Khi bệnh bắt đầu tiến triển thì người bệnh bắt đầu bị hạn chế chuyển động tại các khu vực bị ảnh hưởng. Các triệu chứng khác đi kèm có thể bao gồm:

• Xuất hiện cặn canxi hoặc cục trắng dưới da
• Rụng tóc
• Các mạch máu nhỏ bị giãn da dưới bề mặt da
• Đau khớp
• Tiêu chảy
• Ho khan
• Hụt hơi
• Táo bón
• Khó nuốt
• Đầy bụng sau khi ăn
• Trào ngược thực quản

Người bệnh có thể bắt đầu bị co thắt mạch máu ở các ngón chân và ngón tay. Sau đó tứ chi có thể chuyển sang màu trắng và xanh khi cơ thể bị lạnh. Đôi khi còn cảm thấy căng thẳng thần kinh quá mức. Đây chính là hiện tượng Raynaud.

Xơ cứng bì toàn thể có nguy hiểm không?

Xơ cứng bì toàn thể được nhận định là bệnh lý nguy hiểm có tiến triển mạn tính. Các đợt tiến triển sẽ làm bệnh nặng nên và tiềm ẩn nhiều biến chứng. Các biến chứng thường gặp bao gồm:

• Suy tim
• Suy thận
• Huyết áp cao
• Ung thư

Bệnh nhân xơ cứng bì chỉ xuất hiện tổn thương da sẽ có tiên lượng tốt hơn những người có các tổn thương nội tạng. Tiên lượng bệnh và tuổi thợ của bệnh nhân phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Điển hình như việc chẩn đoán, điều trị sớm và các tổn thương nội tạng.

Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì toàn thể

Bệnh xơ cứng bì toàn thể thường được chẩn đoán dựa vào biểu hiện lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Tuy nhiên một số trường hợp cần thực hiện chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý khác.

1. Chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ có thể dựa vào các dấu hiệu lâm sàng để đưa ra chẩn đoán sơ bộ về bệnh:

• Bệnh xơ cứng bì toàn thể thường bắt đầu âm thầm trong thời gian dài. Triệu chứng chính là hội chứng Raynaud do co thắt động mạch hoặc tiểu động mạch tại các đầu chi. Hội chứng Raynaud có thể gặp ở 90 – 98% người bệnh.
• Tổn thương da: Thường bắt đầu từ các ngón tay có hiện tượng cứng da, dày da. Tổn thương tiến triển lan dần lên tới cẳng tay, cánh tay, mặt và phần trên của cổ, bụng, ngực. Tổn thương cứng da tiến triển nặng sẽ làm người bệnh khó cử động. Da có thể bị mất sắc tố. Có tình trạng lắng đọng calci tại mô mềm gây ngứa, loét các vùng da lân cận. Da bị mất nếp nhăn khiến người bệnh khó há mồm, khó biểu hiện tình cảm trên nét mặt.
• Hội chứng Raynaud kéo dài có thể gây tổn thương loét và hoại tử tại các đầu chi.
• Hội chứng CREST (Calcinosis – Esophalageal – Raynaud – Sclero-dactylic – Telangiectasis): Phối hợp các triệu chứng calci hóa, co thắt thực quản, hội chứng Raynaud, xơ cứng da ngón – đầu chi và giãn các động mạch.
• Triệu chứng về khớp: Thường gặp ở khoảng 50 – 70% bệnh nhân. Đau nhiều khớp, chủ yếu là các khớp tại chi trên. Khớp có thể bị viêm nhưng không có di chứng biến dạng.
• Tổn thương thực quản: Thường gặp ở khoảng 50 – 60% bệnh nhân với các triệu chứng như nóng rát, đầy phía sau xương ức, trào ngược dạ dày, xơ cứng và co thắt thực quản khiến bệnh nhân bị khó nuốt.
• Tổn thương phổi: Thường gặp nhất là xơ phổi. Người bệnh có thể bị ho khan, khó thở khi gắng sức. Nghe phổi có ran ẩm hoặc ran rít nếu có bội nhiễm phổi. Đôi khi có tràn dịch màng phổi với lượng dịch ít.
• Người bệnh có nhịp tim nhanh hoặc bị rối loạn nhịp tim ở nhiều mức độ khác nhau. Có thể có ép tim, suy tim khi xảy ra tình trạng tăng áp lực động mạch phổi.
• Tổn thương thận: Thường gặp nhất là tình trạng suy thận.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Dưới đây là một số kết quả trong chẩn đoán cận lâm sàng bệnh xơ cứng bì toàn thể:

• Bilan viêm dương tính: Phát hiện tăng protein C phản ứng và tăng tốc độc lắng máu.
• Thiếu máu không hồi phục do suy thận, quá trình viêm mạn tính…
• Xét nghiệm sinh hóa: Chức năng gan, thận có thể có sự thay đổi khi xuất hiện tổn thương ở gan, thận.
• Xét nghiệm miễn dịch: Kháng thể kháng nhân dương tính ở khoảng từ 30 – 70% bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể.
• Chụp tim phổi và chụp cắt lớp vi tính phổi có thể phát hiện tổn thương: Tổn thương phổi kẽ, tràn dịch màng phổi hay xơ phổi ở các mức độ khác nhau.
• Điện tim: Có phát hiện các rối loạn nhịp tim.
• Siêu âm tim: Đánh giá chức năng tim và tràn dịch màng tim. Đồng thời đo áp lực động mạch phổi.
• Soi mao mạch các chi: Phát hiện giảm số lượng và co thắt các mao mạch đầu chi.

3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

Có 2 tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể đang được ứng dụng trong lâm sàng, bao gồm:

– Tiêu chí của Hội thấp khớp học Hoa Kỳ (ARC):

Hiện nay, tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ (ARC) đang được áp dụng rộng rãi nhất trên thực hành lâm sàng. Tiêu chuẩn này có độ nhạy đạt 97% và độ đặc hiệu đạt 98%. Bao gồm cả tiêu chí chính và tiêu chí phụ:

– Tiêu chí chính:Xơ cứng da lan tỏa.

– Tiêu chí phụ:

• Xơ cứng da đầu chi
• Sẹo ở ngón tay hay vết loét hoại tử ở đầu chi
• Xơ phổi vùng đáy

Bệnh được chẩn đoán khi có tiêu chí chính hoặc có đến 2/3 tiêu chí phụ.

– Tiêu chuẩn ABCDCREST:

Ngoài tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ thì còn có tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì ABCDCREST cũng được áp dụng trên lâm sàng:

• A – Autoantibodies: Các tự kháng thể (Tự kháng thể với protein dây tơ và kháng thể Scl-70).
• B – Bibasilar pulmonary: Xơ phổi vùng đáy.
• C – Contracture of the joints: Cứng khớp và hạn chế vận động khớp.
• D – Dermal thickening: Xơ cứng da.
• C – Calcinosis on the fingers: Calci hóa đầu chi.
• R – Raynaud’s phenomenon: Hội chứng Raynaud.
• E – Esophalageal distal hypomotility: Rối loạn vận động thực quản.
• S – Sclerodactyly: Xơ hóa da đầu chi.
• T – Teleangiectasias: Giãn mạch da ở đầu chi, mặt, môi, lưỡi.

Chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể được xác nhận khi có từ ba tiêu chí trở lên.

4. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể được chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý sau:

• Viêm khớp dạng thấp
• Lupus ban đỏ hệ thống
• Viêm da cơ

Các phương pháp điều trị xơ cứng bì toàn thể

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh xơ cứng bì toàn thể. Mục đích của việc điều trị là điều trị triệu chứng để kiểm soát các đợt tiến triển của bệnh. Đồng thời điều trị biện chứng và hạn chế các biến chứng xảy ra.

Điều trị xơ cứng bì toàn thể có thể bao gồm:

1. Điều trị không dùng thuốc

Dưới đây là một số giải pháp có thể được thực hiện:

• Cung cấp thêm thông tin cho người bệnh về kiến thức bệnh lý cũng như các loại thuốc điều trị. Việc giáo dục sức khỏe nhằm giúp đảm bảo tuân thủ điều trị bệnh.
• Sử dụng các sản phẩm xà phòng chống khô da hoặc xoa kem làm mềm da. Thường xuyên dưỡng ẩm cho da, không nên lạm dụng các sản phẩm mỹ phẩm.
• Kiểm soát tình trạng Raynaud: Người bệnh nên mặc ấm, đi rất chân và găng tay. Không hút thuốc lá, tránh dùng các thuốc có tính chất co mạch (ergotamin, amphetamin…)
• Kiểm soát triệu chứng trào ngược thực quản: Người bệnh nên ăn nhiều bữa nhỏ và tránh ăn quá no. Khi nằm nên kê đầu cao và không nằm hay vận động mạnh khi vừa ăn không. Hạn chế tiêu thụ cà phê, rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích khác.
• Bác sĩ cần hướng dẫn người bệnh thực hiện các bài tập thể dục phù hợp với thể trạng. Người bệnh nên kết hợp tập thở và thường xuyên xoa bóp, massage toàn thân.

2. Điều trị các triệu chứng và hội chứng bệnh

Các triệu chứng và hội chứng của bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể được điều trị như sau:

• Các triệu chứng ở da như xơ cứng da hay calci hóa: Bác sĩ có thể chỉ định dùng kem giữ ẩm da. Ngoài ra còn có thể dùng các thuốc d-penicillamin, colchicin,
  interferon gamma hay thuốc ức chế histamin H1.
• Các triệu chứng xương khớp: Thường được khắc phục bằng vật lý trị liệu và vận động trị liệu. Ngoài ra bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau hoặc thuốc chống viêm steroid khi cần thiết.
• Hội chứng Raynaud: Được khắc phục bằng cách ủ ấm đầu chi hay vật lý trị liệu. Ngoài ra có thể điều trị bằng thuốc giãn mạch ngoại vi hoặc nhóm thuốc chẹn kênh calci…
• Tổn thương nội tạng (hội chứng dạ dày, thực quản, xơ phổi, tăng áp lực động mạch phổi…): Có thể khắc phục bằng các nhóm thuốc ức chế miễn dịch, thuốc corticosteroid, thuốc ức chế bơm proton…

3. Điều trị cụ thể đối với bệnh xơ cứng bì toàn thể

Điều trị cụ thể với bệnh xơ cứng bì toàn thể được diễn giải như sau:

– Điều trị không dùng thuốc:

• Chế độ ăn uống giàu protein và vitamin
• Không hút thuốc lá, giữ ấm bàn tay, bàn chân
• Điều trị vận động liệu pháp và vật lý trị liệu (ngâm bùn, ngâm nước khoáng vùng da bị xơ cứng, nhiệt trị liệu các chi)
• Ánh sáng trị liệu, dùng kem giữ ẩm da

– Điều trị bằng thuốc:

• Điều trị hội chứng Raynaud: Sử dụng thuốc chẹn kênh calci (nifedipin 10mg/ ngày), ginkgo biloba (40 – 80mg/ ngày), buflomedil chlohydrat (150 – 300mg/ ngày)
• Điều trị xơ cứng da và calci hóa ở da: Colchicin (1mg/ngày), Relaxin (0,25-1mg/kg/ngày), d-penicillamin (150 – 300mg/ ngày), thuốc ức chế histamin H1.
• Điều trị chứng trào ngược dạ dày: Dùng nhóm thuốc ức chế bơm proton (20 – 40mg/ ngày)
• Điều trị tổn thương xương khớp: Dùng thuốc chống viêm không steroid celecoxib 200mg/ ngày, diclofenac 50 – 100mg/ ngày, meloxicam 7.5 – 15mg/ ngày. Cần chú ý đến các tác dụng phụ của thuốc lên dạ dày và ruột.
• Điều trị tăng áp lực động mạch phổi: Cần dùng prostacyclin (khí dung với liều 0.5mg/kg/ngày hoặc đường uống với liều 0.05mg/ ngày), thuốc ức chế thụ thể endothelin (bosentan 62.5mg x 2 lần/ ngày, hoặc sildenafil 50 – 100mg/ ngày), thuốc ức chế men chuyển.

+ Ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định một số thuốc ức chế miễn dịch:

Áp dụng điều trị cho những bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể có tổn thương mạch nhiều. Kèm theo đó là nguy cơ hoại tử chi hay có tổn thương phổi kẽ. Các thuốc được chỉ định có thể bao gồm:

• Corticosteroid (prednisolon 10 – 60mg/ ngày). Tránh điều trị bằng corticoid liều cao kéo dài. Tác dụng phụ thường gặp nhất là xuất hiện bệnh lý cận cấp, nhất là khi sử dụng liều cao.
• Azathioprin dùng với liều 1.5 – 3mg/ ngày.
• Cyclosporin A dùng với liều 50 – 100mg/ ngày.
• Cyclophosphamide dùng với liều 3 – 6mg/kg/ ngày. Có thể dùng theo đường uống hoặc đường truyền tĩnh mạch.
• Mycophenolate mofetil dùng với liều 250 – 500mg/ ngày.

Với các trường hợp bệnh tiến triển nặng, bác sĩ có thể chỉ định phương pháp lọc huyết tương nhằm loại bỏ các phức hợp miễn dịch.

– Điều trị ngoại khoa:

Trong một số trường hợp điều trị nội khoa không mang lại kết quả thì bác sĩ có thể chỉ định điều trị ngoại khoa cắt bỏ phần chi bị hoại tử.

4. Theo dõi và quản lý bệnh nhân

Bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thể thường được theo dõi và quản lý ngoại trú. Tuy nhiên cần thực hiện tái khám định kỳ 1- 3 tháng/ lần tùy theo tình trạng và tiến triển của bệnh.

Bác sĩ cần thực hiện khám và đánh giá các triệu chứng lâm sàng. Bao gồm tình trạng xơ cứng da, các điểm hoại tử đầu chi, hội chứng Raynaud, tình trạng khó thở, tình trạng nhiễm khuẩn và tình trạng rối loạn nhu động thực quản.

– Một số xét nghiệm cần chỉ định mỗi lần tái khám bao gồm:

• Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi và tốc độ máu lắng
• Chức năng gan, thận
• Tổng phân tích nước tiểu
• Chụp tim phổi
• Đo áp lực động mạch phổi và siêu âm tim

Xơ cứng bì toàn thể là bệnh hệ thống nghiêm trọng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Cần nghiêm túc tuân thủ phác đồ điều trị mà bác sĩ đưa ra để kiểm soát tốt triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh. Tuyệt đối không được chủ quan bởi bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đe dọa đến tính mạng.

Có thể bạn quan tâm:

• Đa u tủy xương là gì? Có chữa được không?
• Bệnh Paget xương là gì? Nguy hiểm không? Cách điều trị