Loạn sản xơ xương: Cách điều trị và thông tin cần biết

Loạn sản xơ xương là bệnh lý xương mạn tính hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Bệnh có thể làm tăng nguy cơ gãy xương, biến dạng xương và gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng khác. Cần chú ý thăm khám sớm và nghiêm túc điều trị theo chỉ dẫn bác sĩ khi phát hiện các triệu chứng bất thường nghi ngờ loạn sản xơ xương.

Loạn sản xơ xương là bệnh gì?

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia of bone) là một chứng rối loạn xương không phổ biến. Trong đó mô xơ dạng sợi sẽ phát triển thay thế cho mô xương bình thường. Mô bất thường này có thể sẽ làm suy yếu xương bị ảnh hưởng. Từ đó khiến cho xương dễ bị biến dạng hoặc gãy xương.

Trong hầu hết các trường hợp, loạn sản xơ xương chỉ xảy ra ở một vị trí duy nhất trong một xương. Tuy nhiên nó cũng có thể xảy ra ở nhiều vị trí trong nhiều xương. Sự liên quan tới xương đơn lẻ thường có xu hướng xảy ra ở thanh thiếu niên. Còn những người có nhiều hơn một xương bị ảnh hưởng thường sẽ phát triển các triệu chứng trước 10 tuổi.

Đây là một bệnh lý xương mạn tính không di truyền và tương đối hiếm gắp, chỉ chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Bệnh thường xảy ra phổ biến hơn ở tuổi thiếu niên khoảng 3 – 15 tuổi. Đa số các trường hợp đều phát sinh triệu chứng trước tuổi 30. Tỷ lệ nam và nữ giới mắc bệnh lý này là tương đương nhau.

Hiện nay không có biện pháp điều trị đặc hiệu chữa khỏi hoàn toàn chứng loạn sản xơ xương. Điều trị có thể bao gồm dùng thuốc và phẫu thuật. Mục tiêu là tập trung vào việc giảm đau và sửa chữa hay ổn định xương.

Bệnh loạn sản xơ xương được chia làm 2 thể chính, bao gồm:

– Thể một ổ:

Hầu hết người bệnh chỉ bị tổn thương một xương (chiếm khoảng 70% các trường hợp). Thể bệnh này thường được phát hiện ở những người trưởng thành khoảng từ 20 – 30 tuổi.

Các xương hay gặp phải tổn thương nhất là xương sọ, mặt, xương sườn, đặc biệt là xương hàm, hành xương hoặc thân xương của đầu trên xương chày hay xương đùi. Khoảng 95% trường hợp bệnh tự ổn định sau khi trưởng thành và tổn thương không lớn lên nữa.

– Thể đa ổ:

Thể bệnh này chiếm khoảng 30% các trường hợp bị loạn sản xơ xương. Bệnh có xu hướng nặng hơn do tổn thương nhiều hơn và lan rộng. Đồng thời người bệnh cũng sẽ gặp phải nhiều triệu chứng và biến chứng. Thể bệnh đa ổ thường phát hiện sớm dưới 10 tuổi. Thường là 1 phía của cơ thể sẽ bị mắc bệnh. Tuy nhiên khoảng 1/4 số người bệnh bị tổn thương dạng đa xương hơn 1 nửa khung xương, nhất là ở chi dưới.

Tổn thương xương mặt sọ gặp ở khoảng 1 nửa số người bệnh có tổn thương xương nhiều nơi. Khi xương sọ mặt bị tổn thương thì bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng chèn ép dây thần kinh mạch máu. Điển hình như ù tai, đau đầu, bất thường thần kinh cọ não hay thậm chí còn bị chảy máu sọ não tự phát. Loạn sản xơ xương thái dương còn có thể gây giảm thính lực hay bịt tắc hốc tai ngoài.

Thể đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên. Nhiều trường hợp còn có thể bị ác tính hóa thành sarcom sợi hay sarcom xương. Ngoài ra, thể đa ổ còn có thể kết hợp dậy thì sớm, loạn sản xơ xương cùng đám da màu cà phê sữa. Đây còn được gọi là hội chứng Albright hay hội chứng Mazabraud (u nhầy trong cơ vân).

Nguyên nhân gây bệnh loạn sản xơ xương

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh loạn sản xơ xương vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên một số thể bệnh là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS tại nhiễm sắc thể số 20 của tạo cốt bào.

Các tạo cốt bào ít biệt hóa này còn làm tăng sản xuất interleukin IL-6. Từ đó làm tăng hoạt động của các tế bào hủy xương và gây nên các tổn thương tiêu xương ở dạng các hốc xương tại mô xương hay trong xương lành quanh đó.

Đột biến gen liên quan tới chứng loạn sản xơ xương xảy ra sau khi thụ thai và ở trong giai đoạn phát triển của ban đầu của bào thai. Chính vì vậy mà bệnh lý này không có khả năng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Triệu chứng thường gặp của bệnh loạn sản xơ xương

Trong một số trường hợp, tổn thương có thể không đau và cũng không gây ra triệu chứng. Khi điều này xảy ra thì tình trạng bệnh chỉ được phát hiện bất ngờ khi chụp X-quang hay xét nghiệm đối với 1 chấn thương hoặc 1 tình trạng y tế không liên quan.

Khi các triệu chứng xảy ra, chúng sẽ phản ánh kích thước cũng như mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Dưới đây là một số triệu chứng mà người bệnh loạn sản xơ xương có thể gặp phải:

1. Đau đớn

Khi mô xương phát triển và mở rộng thì vùng bị ảnh hưởng có thể trở nên yếu và đau. Đau nhiều có thể xảy ra nếu xương bị ảnh hưởng phải chịu nhiều trọng lượng của chân hay xương chậu.

Cơn đau do loạn sản xơ xương thường bắt đầu với biểu hiện âm ỉ. Sau đó sẽ nặng dần lên khi hoạt động và nếu được nghỉ ngơi sẽ giảm bớt. Tuy nhiên cơn đau có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

2. Gãy xương

Loạn sản xơ xương khiến cho xương bị yếu hơn nhiều so với bình thường. Đôi khi có thể bị gãy hay gãy xuyên qua khu vực bị yếu. Điều này gây đau đột ngột và dữ dội.

Gãy xương thường xảy ra sau một khoảng thời gian bị đau âm ỉ. Tuy nhiên một số trường hợp có thể xảy ra đột ngột mà không có cảm giác đau trước đó.

3. Biến dạng xương

Ở những bệnh nhân bị gãy xương nhiều lần thì quá trình chữa lành tổn thương kém có thể dẫn tới tình trạng biến dạng xương. Nếu dị tật này xảy ra ở xương mặt hay làm cong xương chân thì cần đặc biệt chú ý.

Biến dạng nghiêm trọng ở xương mặt có thể dẫn tới mất thị lực hay thính giác. Còn trường hợp liên quan tới chân và xương chậu thì bệnh nhân sẽ gặp khó khăn khi đi lại. Đôi khi còn bị viêm ở các khớp lân cận.

4. Rối loạn nội tiết tố

Những bệnh nhân trẻ có bất thường về nội tiết tố sẽ rất dễ bị dậy thì sớm. Vấn đề này phổ biến ở các bé gái hơn là bé trai. Tình trạng này có thể gây ra bởi sự hoạt động bất thường của buồng trứng.

Ngoài ra, bất thường cũng có thể xảy ra ở một số tuyến khác của cơ thể, bao gồm:

• Tuyến giáp: Gây lo lắng, đổ mồ hôi bất thường và giảm cân.
• Tuyến yên: Gây ra tình trạng sản xuất sữa ở nữ giới, chứng to miệng và rối loạn nội tiết tố.
• Tuyến thượng thận: Gây tăng cân và đái tháo đường.
• Tuyến cận giáp: Gây ra tình trạng lượng canxi trong máu cao.

Phụ nữ có thể sẽ bị đau nhiều hơn khi mang thai hay đến chu kỳ kinh nguyệt. Nguyên nhân là do nồng độ hormone tăng cao ở các thời kỳ này sẽ đẩy nhanh sự phát triển của bệnh loạn sản xơ xương.

5. Các thay đổi trong triệu chứng

Các chuyên gia cho biết, rất hiếm khi vùng loạn sản xơ xương có thể trở thành ung thư. Tuy nhiên nếu điều này xảy ra thì các dấu hiệu cảnh báo có thể bao gồm sưng tấy hay tăng trưởng nhanh chóng của tổn thương.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể sẽ bị đau ngày càng nhiều hơn. Đặc biệt là cơn đau đánh thức người bệnh vào ban đêm. Hoặc tình trạng đau sẽ không biến mất khi nghỉ ngơi.

Chẩn đoán bệnh loạn sản xơ xương

Dưới đây là một số phương pháp giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh loạn sản xơ xương:

1. Chẩn đoán xác định

Chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng cùng các thăm dò chẩn đoán hình ảnh cận lâm sàng. Đặc biệt là hình ảnh X-quang đặc trưng.

– Lâm sàng:

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh khá phong phú và đa dạng. Loạn sản xơ xương có thể chỉ ở một xương hay ở nhiều xương. Do đó các biểu hiện lâm sàng thường sẽ khác nhau ở từng cá thể người bệnh.

• Triệu chứng tại xương: Đau xương, gãy xương bệnh lý, biến dạng xương, còi xương, khó khăn khi đi lại. Biến chứng ung thư xương (sarcom sợi, sarcom xương, sarcom sụn).
• Tổn thương ngoài xương: Trong một số ít trường hợp, bệnh có thể kết hợp với các bất thường nội tiết (cường giáp, cường cận giáp, dậy thì sớm, tổn thương tuyến yên, hội chứng Cushing), mảng sắc tố da.

– Cận lâm sàng:

+ X-quang:

• Tổn thương nội tủy thân xương khiến xương trong suốt, có hình ảnh kính mờ, vỏ xương mỏng. Có biến dạng gấp khúc xương và có bờ xơ hóa dày.
• Tổn thương dạng nang: Thấu quang với viền phản ứng, độ dày vỏ xương vẫn bình thường và không có bè xương.
• Kiểu tổn thương Paget: Bè xương sẽ đặc hơn bình thường.
• Biến dạng kiểu gậy chăn cừu: Tổn thương tiến triển tại đầu trên xương đùi khiến xương đùi bị cong vào trong như gậy của người chăn cừu.
• Có thể thấy các tổn thương trong suốt và xơ hóa dưới dạng đơn độc hoặc đa ổ, có hoặc không đối xứng trên xương sọ mặt.
• Đặc điểm X-quang của ác tính hóa là có sự tăng nhanh kích thước của tổn thương hoặc sự thay đổi xương khoáng bằng tổn thương tiêu xương.

+ CT scanner:

• Giúp đánh giá tiến triển chung của tổn thương xương. Nhất là tại những vị trí phức tạp như khung chậu, cột sống, lồng ngực hay xương sợ. Ngoài ra còn giúp đánh giá sự lan rộng của tổn thương ra phần mềm cạnh cột sống.

+ Cộng hưởng từ:

• Giúp đánh giá tiến triển của tổn thương và khả năng gãy xương bệnh lý. Đồng thời còn đánh giá khả năng ác tính hóa của tổn thương xương hay tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương. Bên cạnh đó MRI tiêm gadolinium còn có thể đánh giá được tình trạng tái phát sau mổ.

+ Xạ hình xương bằng T-99:

• Tăng hấp thụ phóng xạ ở vùng tổn thương tiến triển. Từ đó giúp xác định cả những tổn thương không có triệu chứng. Tuy nhiên hình ảnh tổn thương trong trường hợp này thường không đặc hiệu.

+ Xét nghiệm mô bệnh học:

• Về mặt đại thể, u xương được đánh giá là 1 khối rắn chắc có màu trắng hoặc sẫm màu. Còn về mặt vi thể, xương bệnh lý bao gồm cả hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ xương bè chưa trưởng thành. Chúng thường có dạng chữ cái Trung hoa.

+ Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu:

• Xét nghiệm máu nhận thấy sự tăng nồng độ men phosphatase kiềm. Còn xét nghiệm nước tiểu lại cho thấy sự tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên các bất thường này không đặc hiệu cho bệnh loạn sản xơ xương.

2. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh loạn sản xơ xương có thể được chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý khác, bao gồm:

• Bệnh Paget
• Cường cận giáp
• U xơ thần kinh
• U nguyên bào xương
• U xơ không cốt hóa
• U tế bào khổng lồ

Phương pháp điều trị loạn sản xơ xương

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu chữa dứt điểm bệnh loạn sản xơ xương. Đối với các bệnh nhân chưa xuất hiện triệu chứng thì không cần phải điều trị mà chỉ cần theo dõi.

Hầu như không có điều trị nào dành cho các tổn thương da hay tình trạng dậy thì sớm. Việc điều trị nhằm giải quyết các tổn thương ở xương và tùy thuộc vào từng thể bệnh một ổ hay đa ổ. Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ bởi có thể chuyển dạng thành sarcom xương. Còn với bệnh loạn sản xơ xương thì hóa trị sẽ không có kết  quả.

Điều trị bệnh lý này có thể bao gồm các biện pháp điều trị bảo tồn và điều trị ngoại khoa. Tùy theo vị trí và mức độ tổn thương xương mà sẽ có giải pháp phù hợp. Người bệnh cần được theo dõi khoảng 6 tháng 1 lần. Tiến hành khám, làm các xét nghiệm và chụp X-quang để phát hiện các biến chứng của bệnh. Điển hình như chèn ép thần kinh thị giác.

1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa tập trung vào việc khắc phục các triệu chứng loạn sản xơ xương. Đặc biệt là tình trạng giảm đau.

– Thuốc giảm đau thông thường:

Bác sĩ có thể chỉ định các thuốc giảm đau thông thường. Ưu tiên dùng thuốc theo bậc thang khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới. Có thể chọn 1 trong các thuốc sau:

• Paracetamol 0.5g: dùng 2-4 viên trong vòng 24h.
• Paracetamol kết hợp với tramadol hoặc codein: Dùng 2 – 4 viên trong vòng 24 giờ.

– Thuốc chống viêm không steroid:

Một số loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID) cũng sẽ được chỉ định. Bác sĩ có thể kê toa 1 trong các thuốc sau:

• Celecoxib 200mg: Dùng 1 – 2 viên/ngày.
• Piroxicam 20mg: Dùng 1 viên/ ngày.
• Diclofenac 50mg: Dùng 2 viên/ ngày.
• Etoricoxib viên 30mg, 60mg: Dùng 1 viên/ ngày.
• Meloxicam 7.5mg: Dùng 1 – 2 viên/ ngày.

– Thuốc nhóm Bisphosphonat.

Với tình trạng đau xương mạn tính thì có thể sử dụng các thuốc nhóm bisphosphonat. Các thuốc này còn có tác dụng làm tăng mật độ xương đùi và xương cột sống. Từ đó làm giảm nguy cơ gãy xương. Các lựa chọn có thể là:

• Alendronat viên 70mg: Dùng với liều 1 viên/ tuần trong thời gian kéo dài 3 năm.
• Pamidronat 60mg: Dùng pha truyền tĩnh mạch 60mg/ ngày trong vòng 3 ngày liên tục. Nhắc lại sau 6 tháng trong tối thiểu 2 năm. Có thể tái điều trị sau khoảng 1 năm. Cần căn cứ vào đáp ứng lâm sàng giảm đau, X-quang hay xét nghiệm sinh học.
• Zoledronic acid 5mg: Dùng pha truyền tĩnh mạch 1 đợt/ năm trong vòng tối thiểu 2 năm. Sau đó có thể tái điều trị sau khoảng 1 năm.

– Các loại thuốc khác:

Ngoài các loại thuốc điều trị triệu chứng nêu trên thì bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc hay viên uống bổ sung khác nếu thấy cần thiết:

• Bổ sung canxi và vitamin D khi điều trị với Bisphosphonat để tránh tình trạng cường cận giáp thứ phát. Vitamin D3 dùng với liều 800UI/ ngày còn canxi dùng với liều 500 – 1000mg/ ngày.
• Bổ sung thêm phospho nếu có thiếu hụt.
• Ở thể đa ổ kèm đau xương và tăng phosphatse kiềm có thể dùng calcitonin. Calcitonin ống 50 UI, 100 UI dùng tiêm bắp 50 – 100 UI/ngày.

Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ chỉ định điều trị các rối loạn nội tiết. Điển hình như hội chứng Cushing, đái tháo đường, hội chứng cường giáp hay dậy thì sớm kèm theo bằng các loại thuốc phù hợp hoặc phẫu thuật tuyến nội tiết nếu có chỉ định.

2. Điều trị ngoại khoa

Mục tiêu của điều trị ngoại khoa là nhằm dự phòng và điều trị gãy xương hay biến dạng xương nặng. Đặc biệt là ở các xương chịu tại. Ngoài ra còn khắc phục sự khác nhau về độ dài của chi dưới và giải phóng chèn ép thần kinh, nhất là ở vùng sọ mặt. Điều trị ngoại khoa có tác dụng làm uống thẳng và làm mạnh vị trí xương bị tổn thương.

– Chỉ định điều trị ngoại khoa khi:

• Điều trị bảo tồn thất bại
• Đau thường xuyên
• Gãy xương di lệch, không liền
• Ung thư hóa
• Dự phòng tổn thương rộng có thể dẫn tới gãy xương
• Biến dạng tiến triển

– Tiến hành phẫu thuật:

Cần căn cứ vào vị trí xương tổn thương để thực hiện phẫu thuật bao gồm:

• Nạo vét tổn thương
• Mổ kết hợp xương
• Ghép xương tự thân hay xương đồng loại
• Chỉnh hình và động định bằng đóng đinh, nẹp vít

Thực tế cho thấy, tỷ lệ tái phát sau nạo vét và ghép xương cao, đặc biệt là ở bệnh nhi. Phương pháp cắt gọt và nạo vét xương thường không được chỉ định đối với trường hợp xương loạn sản tái phát.

Loạn sản xơ xương là bệnh lý nghiêm trọng cần sớm phát hiện và can thiệp điều trị. Tuyệt đối tránh tình trạng chủ quan bởi bệnh rất dễ gây ra các biến chứng nguy hiểm. Nghiêm túc điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát bệnh tốt hơn và hạn chế rủi ro phát sinh.

Có thể bạn quan tâm:

• Phác đồ điều trị gout theo bệnh viện Chợ Rẫy, Bộ Y Tế
• Hạt dưới da trong viêm khớp dạng thấp – Điều cần biết